子供の病気（小児科）

小児の鉄欠乏性貧血

鉄欠乏性貧血は、鉄欠乏によるヘモグロビン合成障害に基づく臨床的・血液学的症候群です。潜在性鉄欠乏症は、鉄欠乏症全体の70%を占めますが、疾患ではなく、鉄バランスの悪化を伴う機能障害とみなされており、ICD-10では独立したコードが存在しません。

未分化結合組織異形成症は、単一の病理学的実体ではなく、遺伝的に異質なグループであり、多因子疾患の複合体であり、その病因的基礎はゲノムの個々の特徴であり、臨床症状は有害な環境条件（子宮内因子、栄養不足）の作用によって引き起こされます。

骨形成不全症（osteogenesisimperfecta、ロブスタイン・ヴロリック病、Q78.0）は、骨の脆弱性の増加を特徴とする遺伝性疾患であり、ほとんどの場合、骨芽細胞の機能不全による I 型コラーゲン遺伝子の変異が原因で、骨内膜および骨膜の骨化が破壊されます。

エーラスダンロス症候群 (EDS; Q79.6) は、コラーゲン遺伝子またはコラーゲン繊維の成熟に関与する酵素の合成を担う遺伝子のさまざまな変異によって引き起こされる遺伝的に異質な疾患です。

マルファン症候群は、全身性結合組織疾患（Q87.4; OMIM 154700）を特徴とする遺伝性疾患です。遺伝形式は常染色体優性で、浸透度は高く、表現度は多様です。

小児における骨粗鬆症の治療は、骨組織が形成された成人患者とは異なり、小児は将来的に骨量を最大にするために骨にカルシウムを蓄積する必要があるという事実によって複雑になります。

生化学的パラメータを評価する際には、血液中のカルシウム含有量（イオン化分率）とリンの測定、尿中へのカルシウムとリンの毎日の排泄量、および同じ尿中のクレアチニン濃度と関連した空腹時の尿中カルシウム排泄量の測定など、日常的な研究方法が必須です。

骨粗鬆症（骨減少症、骨密度（BMD）の低下）は、骨折が起こるまでゆっくりと無症状に進行する複雑な多因子疾患です。

くる病は、多くの臓器や器官系に重大な機能障害を伴う全身疾患です。くる病の最初の臨床症状は、生後2～3ヶ月の乳児に現れます。未熟児では、より早期（生後1ヶ月の終わり頃）に症状が現れることがあります。

くる病は、体内のビタミン D の摂取不足や生成不足により引き起こされる幼児の病気で、リン-カルシウム代謝の変化により骨形成やさまざまな臓器や器官の機能に障害が生じるのが特徴です。