くる病の症状

くる病は、多くの臓器や器官系に重大な機能障害を伴う全身疾患です。くる病の最初の臨床症状は、生後2～3ヶ月の乳児に現れます。未熟児では、より早期（生後1ヶ月の終わり頃）に症状が現れることがあります。

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くる病におけるミネラル代謝障害

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カルシウム欠乏性くる病

骨軟化症を主体とする典型的な骨変化に加え、興奮性亢進の症状（手の震え、睡眠障害、動機のない不安）が認められます。また、小児では自律神経系の顕著な障害（発汗増加、頻脈、白色皮膚描記症）も認められます。

血液生化学検査では、カルシウム値の著しい低下を背景に、副甲状腺ホルモンの高濃度とカルシトニンの低濃度が明らかになりました。尿中へのカルシウム排泄量の増加が特徴的です。

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リン酸化くる病

全般的な無気力、抑制、顕著な筋緊張低下、靭帯装置の衰弱、「カエル腹」、および類骨組織過形成の兆候が認められます。

特徴的な症状としては、重度の低リン血症、血清中の副甲状腺ホルモンおよびカルシトニンの高値、尿中の高リン尿症などがあります。

血液中のカルシウムとリンの濃度に大きな変化がないくる病

このタイプのくる病の患者は、原則として神経系および筋系に明確な臨床変化を示さない。この疾患は亜急性の経過を辿り、類骨組織の肥大（頭頂部および前頭葉の結節）の徴候を伴うのが特徴である。

くる病の症状：神経系の損傷

くる病の初期症状は、神経系の機能障害です。不安、涙もろさ、睡眠障害、睡眠中のけいれん、激しい発汗といった症状が現れます。特に後頭部で激しい発汗が見られます。ベタベタした汗が皮膚を刺激し、かゆみを引き起こします。子どもが枕に頭をこすりつけると、後頭部の毛が抜け落ちます。これはくる病の初期症状の特徴です。

神経系に起因するくる病の重要な症状の一つは、知覚過敏です。子供を抱き上げようとすると、泣き出したり、不安になったりすることがよくあります。

重度のくる病では、中枢神経系の変化が観察されます。一般的な運動遅滞、子供は座りがちで動きが遅くなり、条件反射の発達が困難になります。

くる病の症状：骨格系の損傷

骨格全体が影響を受けますが、臨床症状は、特定の年齢で最も成長が激しい骨においてより顕著になります。例えば、生後3ヶ月以内にくる病を発症した場合、頭蓋骨に変化が現れます。生後3ヶ月から6ヶ月の間に発症した場合、胸骨に変化が見られます。生後6ヶ月を超える乳幼児がくる病を発症した場合、四肢と骨盤の骨が影響を受けます。骨の変化には3つのタイプがあります。

• 骨軟化症;
• 類骨肥大;
• 骨粗鬆症。

骨軟化症の症状

• 頭蓋骨の損傷。大泉門の縁と縫合部の軟化、頭蓋骨体部の軟化（多くの場合、後頭骨が影響を受ける）が認められます。これらの部位を押すと、羊皮紙やフェルト帽を押すような感覚が得られます。頭蓋骨の軟化は、子供の寝方に応じて、後頭部または側面が平坦化するなど、頭蓋骨の変形を引き起こします。
• 胸骨の損傷。肋骨の軟化により、ハリソン溝（横隔膜付着部で肋骨の後退が認められ、胸郭下部が拡張する）、鎖骨の湾曲がみられます。胸部は側面から圧迫され、胸骨は前方に突出または陥没します。
• 四肢の骨の損傷。四肢の湾曲が認められ、脚はO字型またはX字型になる。

類骨増殖症の症状

• 頭蓋骨の損傷。前頭結節、頭頂結節、後頭結節の増加が認められます。
• 胸骨の損傷。肋骨（第5～8肋骨）の骨組織から軟骨への移行部にくる病様の「ロザリオ」が形成される。
• 四肢骨の病変。手首には「ブレスレット」、指には「真珠のネックレス」のような外観。

くる病における骨格系の変化

骨格部門	骨の変形
頭	頭蓋骨軟化症（頭頂骨の一部が軟化、まれに後頭骨の一部が軟化） 頭蓋骨の変形 前頭結節と頭頂結節 上顎と下顎の関係の違反 大泉門の閉鎖が遅れる、歯の萌出が乱れる（時期尚早、不正）、歯のエナメル質に欠陥がある、虫歯になりやすい
胸郭	鎖骨の変形（湾曲の増加） 肋骨ビーズ（肋骨の軟骨部分と骨の接合部にある半球状の肥厚部） 下側の開口部の拡張と上側の開口部の狭小化、胸部の横からの圧迫 胸部側面の舟状骨陥凹 胸骨の変形（「鶏の胸」、「靴屋の胸」）
脊椎	胸部下部の脊柱後弯症 腰部の脊柱後弯症または脊柱前弯症 胸部側弯症
骨盤骨	平坦な骨盤 骨盤の入り口が狭くなる
下肢	腰が前方および外側に湾曲している 下肢のさまざまな湾曲（0型またはX型変形、K型） 関節領域の変形
上肢	上腕骨と前腕骨の湾曲 関節領域の変形：「ブレスレット状」（手首の関節領域の肥厚）、「真珠の首飾り状」（指の指骨の骨幹部領域の肥厚）

筋肉系

くる病の重要な症状は、靭帯装置の弱化と筋緊張低下です。靭帯装置の弱化は関節の「ゆるみ」につながり、患者はより大きな動作（例えば、仰向けに寝た状態で足を顔に引き寄せたり、頭の後ろに投げ出したりすること）が可能になります。患者の姿勢は特徴的で、足を組んで座り、両手で体を支えています。前腹壁の筋肉の緊張低下は、腹部の扁平化と腹直筋の開散（「カエル腹」）として現れます。静的機能も低下し、子供たちは頭を上げ、座り、立ち、そして後には歩くようになり、「ガタガタのこぶ」を形成します。

他の臓器やシステムの機能不全

• 一部の小児では、くる病のピーク時に低色素性貧血が検出されます。
• 肝臓や脾臓の腫大（肝脾症候群）がよく見られます。
• II～III度のくる病では、胸部の変化と筋緊張低下により呼吸器疾患が生じます。小児では息切れ、チアノーゼ、肺換気障害がみられます。肺に無気肺領域が形成され、肺炎を発症しやすくなります。
• 胸郭移動の障害および横隔膜の不十分な収縮により血行動態障害が起こり、頻脈、心音減弱、機能性収縮期雑音として現れます。
• 場合によっては、消化器系や泌尿器系の病理が認められることがあります。

くる病の期間

病気の期間は、臨床像、骨軟化症の程度、生化学的変化によって決まります。

くる病の初期症状

最もよく起こるのは生後2～3ヶ月目に起こり、2～3週間から2～3ヶ月続きます。

自律神経系の障害が特徴的であり、この期間の終わりになって初めて、大泉門の縁と矢状縫合の柔軟性という形で骨格系の変化が現れます。

筋肉系では低血圧と便秘が認められます。

血液生化学検査では、リン含有量がわずかに減少しているものの、カルシウム濃度は正常範囲にとどまっています。アルカリホスファターゼ活性の上昇が特徴的です。

くる病のピーク期（「ブルーミング」くる病）の症状

神経系および骨格系の病変の進行が典型的です。骨の変化が顕著になります。3種類の変化（骨軟化症、類骨肥大、骨形成不全）すべてが認められますが、その重症度は病気の重症度と経過によって異なります。

さらに、ピーク期には次のような特徴があります。

• 明らかな筋緊張低下。
• 靭帯装置の弱さ;
• 肝臓と脾臓の肥大;
• 低色素性貧血;
• 他の臓器や器官系の機能障害。

関係するシステムの数と変更の重大度は、プロセスの重大度に応じて異なります。

生化学血液検査では、カルシウムとリンのレベルが著しく低下し、アルカリホスファターゼの活性が上昇していることが明らかになりました。

回復期におけるくる病の症状

くる病の症状が逆行する進行が見られます。まず神経系の障害の症状が消失し、次に骨密度が高まり、歯が生え、筋系の変化が消失し（静的機能と運動機能が正常化し）、肝臓と脾臓が縮小し、内臓の機能不全が回復します。

リン濃度は正常値まで上昇しますが、カルシウム濃度は低下したままとなり、アルカリホスファターゼの活性が高まります。

後遺症期間におけるくる病の症状

2～3歳以上の小児にみられます。この時期には、骨の変形というくる病の症状のみが残り、重症（グレードIまたはIII）であることが示唆されます。ミネラル代謝の臨床検査値に異常は認められません。

骨組織のリモデリングは3歳以降に最も活発になり、管状骨の変形は時間とともに消失します。扁平骨の変形は軽減しますが、残存します。くる病を患った小児では、頭頂結節および前頭結節の肥大、後頭骨の扁平化、不正咬合、胸骨および骨盤骨の変形が持続します。

くる病の重症度

I度（軽度）

神経系および骨格系に軽度に発現するくる病の兆候が少数認められ、骨格の1～2部位が侵されます。軽度の筋緊張低下が認められる場合もあります。

くる病ステージ I 以降は残留影響は観察されません。

II度（中等度）

III度（重度）

今日では、この病気に遭遇することはほとんどありません。中枢神経系の重大な変化として現れ、睡眠障害、食欲不振、無気力、言語発達および運動能力の遅れなどが見られます。骨格系の変化は、複数の明確な変形（頭蓋底骨の軟化、鼻梁の陥没、オリンピック型額、胸骨、四肢、骨盤骨の著しい変形）を特徴とします。転位を伴わない骨折、または角度転位を伴う骨折が起こる可能性があります。筋系にも顕著な変化が見られます（静的機能障害）。肝臓と脾臓が著しく肥大し、心血管系、呼吸器系に明確な機能障害が見られます。消化管障害、重度の貧血も見られます。

くる病の経過の性質

急性経過

症状の急速な悪化、類骨増殖症よりも骨軟化症の罹患率が高い。特に未熟児、肥満児、病気の多い小児において、生後前半期に多くみられる。

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亜急性経過

病気の進行は緩やかです。類骨増殖症の主な症状は、前頭結節および頭頂結節、肋骨の「ロザリオ」状、「ブレスレット状」、「真珠の首飾り状」などです。頭蓋骨肥大は典型的ではありません。生後6ヶ月以降、栄養状態が良好で、くる病予防に必要なビタミンDの摂取量が不足している小児では、より一般的に見られます。

再発の経過

くる病は、改善期の後に増悪期を迎えます。これは、治療の早期中断、併存疾患の存在、または栄養不良が原因である可能性があります。くる病の特徴的なX線画像所見は、骨成長帯における骨化帯の出現であり、その数は増悪回数と相関します。

くる病の分類の原則

重大度

• Ｉ度 － 軽度。
• II度 - 中程度の重症度。
• III度 - 重度。

病気の期間

• 初期症状。
• その高さ。
• 沈下。
• 回復期。
• 残留効果。

流れの性質

• 辛い。
• 亜急性。
• 再発。

ミネラル代謝障害の性質

• カルシウム欠乏性くる病。
• リン欠乏性くる病。
• カルシウムとリンの含有量に大きな変化がないくる病。

診断処方の例

• くる病 I 型、初期、急性経過。
• くる病I型、ピーク期、亜急性経過。
• くる病I型、回復期、亜急性経過。
• くる病II、ピーク期、急性経過。
• くる病II、ピーク期、再発経過。
• くる病III、ピーク期、急性経過。

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