子供の病気（小児科）

NARP症候群：原因、症状、診断、治療

NARP症候群（神経原性衰弱、運動失調、色素性網膜炎、神経障害症候群、運動失調、網膜色素変性症）は、1990年に最初に記載された。

MERRF症候群（ざらざらした赤色線維を伴うミオクローヌスてんかん、ミオクローヌス - てんかん、「破れた」赤色線維）は、1980年に最初に記載された。その後、この病気は独立した病院に割り当てられた。

MELAS症候群（ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中エピソード） - ミトコンドリアDNAにおける点突然変異によって引き起こされる疾患。

Cairns-Seyr症候群 - この病気は1958年に最初に報告されました。症例の大半は2〜10,000 bpの長さのmtDNAの大規模な欠失によって引き起こされます。最も広範な欠失は4977bpである。非常にまれなのは重複または点突然変異です。

ピアソン症候群はN.A. 1979年にピアソン。これは、ミトコンドリアDNAの大きな欠失に基づいていますが、主に骨髄細胞のミトコンドリアに局在しています。ほとんどの場合、ピアソン症候群は散発的に起こる。

ミトコンドリア病は、構造的障害、ミトコンドリア機能および組織呼吸によって引き起こされる遺伝病および病理学的状態の大きな異種群である。外国人研究者によると、新生児におけるこれらの疾患の発生率は1：5000である。

これは、疾患特徴的な形態学的または機能障害、骨髄巨核球の結果である半径牛の乳タンパク質、と血小板減少症がない場合には、高い死亡率（60％）と重い血小板減少症の原因となるアレルゲンの一種と見なすことができます。外科的介入はまた、血小板減少を引き起こすストレッサーとなる。

クラインフェルター症候群は、男児における性腺機能亢進性性腺機能低下症の最も一般的な原因です。この症候群の頻度は、異なる著者によれば、1. 300-1：1000人の新生児に対応しています。

CHARGE-協会 - 遅れ物理的発展と子供の先天性眼球の欠陥（コロボーマ）、心臓欠陥、後鼻孔閉鎖症、低形成外性器や耳介異常の症状。

先天性奇形のスペクトルは非常に広く、これらの欠陥の2/3以上が体下部（腸の遠位部の欠損、尿生殖器異常、骨盤および下肢）に位置する。