Alpersの進行性硬化性ポリオジストロフィー

アルガーの進行性硬化性ポリオジストロフィー（OMIM 203700）は、1931年にBJ Alpersによって最初に報告されました。人口の頻度はまだ確立されていません。常染色体劣性型に遺伝する。遺伝子の局在は確立されていない。

この病気の中心には、エネルギー代謝酵素であるピルビン酸デカルボキシラーゼ、複合体1,3および4の呼吸鎖またはシトクロムの欠乏がある。病因は、細胞生物学的現象の破壊による乳酸アシドーシスの発症に関連する。

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アルガーの進行性硬化性多発梗塞の症状

この病気の症状は、幼児期の初期に、すなわち生後1〜2年で発症する。この病気は、発作（部分または全身）および筋萎縮（筋萎縮）に始まり、抗けいれん治療に耐性がある。その後、精神運動および身体発達の遅延、以前に獲得した技能の喪失、筋肉低血圧、痙攣麻痺、腱反射の増加、運動失調が観察される。嘔吐、嗜眠、視力低下、聴力低下のエピソードがあります。肝腫大、黄疸、肝硬変、肝不全が発生し、子供の死亡を招くことがあります。この病気には進行性があり、3〜4歳で死亡する。

急性急性新生児および後期の疾患の典型的な形態に加えて、新生児の形態では、現在は誕生直後に重度の特徴を獲得する。小頭症、子宮内発育遅延および体重減少、胸部変形、関節可動性の制限、微小神経症、痙攣症候群、嚥下困難を指摘する。後期型では、最初の症状は16〜18歳後に現れる。

生化学的研究では、乳酸およびピルビン酸、直後および間接のビリルビンのレベルの増加は、後期診断において、アルブミン、プロトロンビンおよび高アンモニア血症のレベルを減少させた。

EEGの結果は、振幅が大きい低速波活動、ポリスピークを明らかにする。

MRIによると、大脳皮質、後頭葉および視床のT ₂画像上の信号の増幅。

脳組織における形態学的検査は、一般化された脳萎縮、灰白質の海綿状変性、ニューロン死、星状細胞症を決定する。肝脂肪性ジストロフィー、胆管の増殖、線維症または肝硬変、肝細胞の壊死、ミトコンドリアの異常（サイズおよび形状）。筋肉の生検では、脂質物質の蓄積が決定され、ミトコンドリアの構造に違反する。RRFの現象はめったに検出されません。