クレブス回路障害によるミトコンドリア病

疾患のこのグループの主な代表は、ミトコンドリア酵素の以下の欠乏に主に関連している：フマラーゼおよびケトglutaratdegidrogenaznogo複合コハク酸デヒドロゲナーゼおよびアコニターゼ。

このクラスのミトコンドリア病は、常染色体劣性遺伝型を有する。周波数は設定されていません。

病因の中心には、細胞の生体エネルギー代謝における中心的な場所を占めるトリカルボン酸サイクルの機能の破壊がある。

症状 この病気は早い時期に現れる。臨床像では、重度の進行性脳症、小頭症、痙攣、筋緊張の侵害が観察される。コハクdegidrogeneazy欠乏がカーンズ・セイアー症候群に似た臨床症状を特徴とすることができるか、マニフェストpodostroiの壊死（障害心臓伝導、心筋症、運動失調、視力の減少）のLeuが脳筋症。

研究室の研究。子供の生化学検査は、通常、適度な代謝性アシドーシス、血液中の乳酸レベルの上昇、クレブス回路の対応する代謝産物の高い腎排泄を明らかにする。軽度の低血糖、血中のアンモニアのわずかな増加があるかもしれません。線維芽細胞および筋細胞において、対応する重要な酵素の活性の急激な低下が決定される。

鑑別診断は、電子輸送および酸化的リン酸化の欠陥によって引き起こされるミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、症候性癲癇、周産期脳筋症を除くことを目的とします。

治療。コエンザイムQ-10の60〜90 mg /日、ビタミンB1、B：種々の酵素反応の補因子を使用して、複雑な処理のエネルギー代謝を刺激するための₂、B ₆、ニコチンアミド30-60 mg /日、レボカルニチンの調製（25-50ミリグラム/ kg）、チトクロムC（2〜4ml）、筋肉内または静脈内（コースあたり10回）。炭水化物摂取量がカロリー摂取量の60％まで増加することを推奨する頻繁な摂食。この治療にもかかわらず、その有効性はさらなる研究と証拠を必要とする。

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