子供の病気（小児科）

ムコ多糖症、I型：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症I型 - グリコサミノグリカンの代謝に関与するリソソームAL-iduronidazyの減少した活性の結果として生じる常染色体劣性疾患です。この疾患は、内臓、骨系、精神神経学および心肺疾患からの進行性障害によって特徴付けられる。

小児におけるムコ多糖症：症状、診断、治療

ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム蓄積疾患の群からの遺伝性代謝疾患である。細胞内マトリックスの主要な構造成分 - グリコサミノグリカン（GAG）の分解に関与するリソソーム酵素の機能不全によって引き起こされる遺伝性ムコ多糖症の開発。

子供の果糖代謝障害（果糖）：症状、診断、治療

フルクトース代謝の3つの遺伝性障害はヒトにおいて知られている。Fructosuria（障害フルクトキナーゼ） - 無症候性尿中のフルクトースの高いコンテンツに関連する状態：遺伝性フルクトース不耐症（アルドラーゼBの欠如）、また、糖新生の欠陥に適用されるフルクトース1,6-ビスホスファターゼの欠如。

小児におけるガラクトース（ガラクトース血症）の代謝障害

ガラクトース血症は、ガラクトースの代謝異常に起因する遺伝性疾患である。ガラクトース血症の症状には、肝臓および腎臓機能の障害、認知機能の低下、白内障および早期卵巣不全が含まれる。診断は赤血球酵素の研究に基づいています。治療はガラクトースを含まない食事から成ります。

子供たちの炭水化物の侵害

炭水化物代謝の障害は、一般的な遺伝性代謝障害の群である。炭水化物 - 細胞の代謝エネルギーの主な供給源の1つであり、その中でも特別な場所はガラクトース、グルコース、フルクトース、および多糖グリコーゲンのモノ糖で占められています。エネルギー代謝の重要な基盤はグルコースである。

グリコーゲンの病因

グルコース-6-ホスファターゼは、糖新生およびグリコーゲン加水分解の両方の最終反応を触媒し、グルコース-6-リン酸のグルコースおよび無機リン酸への加水分解を行う。グルコース-6-ホスファターゼは、グリコーゲンの代謝に関与する肝臓の中の特殊な酵素です。グルコース-6-ホスファターゼの活性中心は、小胞体の内腔に位置しており、これは、膜を通るすべての基質および反応生成物の輸送を必要とする。

小児における糖尿病

グリコーゲンは、グリコーゲンの合成または切断に関与する酵素の欠乏によって引き起こされる。肝臓または筋肉に欠損が生じ、低血糖または異常な量またはタイプのグリコーゲン（またはその中間代謝産物）の組織内への沈着を引き起こす可能性がある。

小児の副甲状腺機能亢進症

副甲状腺機能亢進症 - 副甲状腺ホルモンの過剰産生。副甲状腺ホルモンの過剰産生は、副甲状腺 - 腺腫または特発性過形成（原発性副甲状腺機能亢進症）の主要な病理に起因する可能性がある。

小児の副甲状腺機能低下症

副甲状腺機能低下症 - 副甲状腺ホルモンの産生が低下し、カルシウムおよびリンの代謝に違反する副甲状腺機能の欠如。

子供の非糖尿病

非糖尿病 - 抗てんかんホルモンの絶対的または相対的欠乏によって引き起こされる疾患は、多尿症および多嚢胞症によって特徴付けられる。抗利尿ホルモンは、腎臓の採集細管内の水の再吸収を刺激し、体内の水代謝を調節する。

健康