子供の病気（小児科）

Syndactyly：原因、症状、診断、治療

手足の先天性奇形 - 化粧的および機能的状態の違反を伴う2つ以上の指の合体で構成される。この異常は、時には単離された形態で観察され、その場合、発達障害は診断と見なすことができる。これらの場合、指は完全に発達するが、それらの間に軟組織または骨の融合が存在する。

上肢の先天性奇形

I.V. Shvedovchenko（1993）は、上肢の先天性奇形の分類を作成したが、著者は、奇形学的系列に従って、すべての形態の下痢症を表形式で体系化し提示した。上肢の先天性奇形の治療の基本原則、戦略、および戦術が開発されている。

メタボリックシンドロームを有する小児の検査

疾患の臨床マーカーの重症度に応じて、メタボリック症候群の小児および青年のグループ健康、 - IIIまたはIV、Vの職業を選択する場合、すべての知的作業の種類だけでなく、研究室の助手、製図、機械工としての仕事を示しています。労働災害（騒音や振動）、所定の作業ペース（コンベア）、強制的な作業、夜間のシフトで作業することはできません。ストレスや出張に関連する禁忌の仕事。

小児の代謝症候群

メタボリックシンドローム - インスリン抵抗性および代償性高インスリン血症と腹部内臓（中央）肥満に基づいて、代謝、ホルモン及び心身障害の症状。

ムコ多糖症、IX型：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症、IX型は非常にまれなムコ多糖症である。今日まで、14人の少女、1人の患者の臨床的記述がある。

ムコ多糖症、タイプVII：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症VII - デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸およびコンドロイチン硫酸の代謝に関与する、リソソームベータ-D-グルクロニダーゼの活性を低下させる結果として生じる進行性の常染色体劣性疾患です。

ムコ多糖症、IV型

ムコ多糖症IV - ケラタン硫酸およびコンドロイチン硫酸、または遺伝子β-ガラクトシダーゼでの代謝に関与しているガラクトース6-スルファターゼ（N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ）をコードする遺伝子における突然変異に起因する常染色体劣性進行性遺伝的異質性疾患（このフォームムコ多糖症、それぞれムコ多糖症IVA及びIVBの発現を導く）対立遺伝子変異体GML-ガングリオシドです。

ムコ多糖症VI型：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症、VI型は、重度または軽度の臨床症状を特徴とする常染色体劣性疾患である。ハーラー症候群に類似しているが、予約された知性とは異なる。

ムコ多糖症3型

ムコ多糖症、III型 - 常染色体劣性型遺伝病群。臨床症状の発現の程度と主要な生化学的欠陥とで異なる4つの生物学的形態が存在する。

ムコ多糖症、タイプII：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症II型 - グリコサミノグリカンの代謝に関与して減少した活性リソソームイズロン酸-2-スルファターゼ、起因するX連鎖劣性障害と連結。ムコ多糖症IIは、進行性精神神経学的障害、肝脾腫、心肺障害、骨変形を特徴とする。今日まで、第2、正常、X染色体の不活性化に関連する女児の疾患の2例が記載されている。

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