小児の糖質代謝異常

炭水化物代謝障害は、一般的な遺伝性代謝障害のグループです。炭水化物は細胞内の主要な代謝エネルギー源の一つであり、その中でも単糖類（ガラクトース、グルコース、フルクトース）と多糖類（グリコーゲン）は特別な位置を占めています。エネルギー代謝の重要な基質はグルコースです。ミトコンドリアにおける解糖（グルコースとグリコーゲンからピルビン酸への変換）と酸化リン酸化により、ATPが生成されます。グルコースの一定濃度は、食物からの摂取、糖新生過程における新規合成、そしてグリコーゲン分解（グリコーゲンの分解）によって維持されます。食物中のグルコース源は、多糖類と二糖類（ラクトース、マルトース、スクロース）です。グルコースはアミノ酸、主にアラニンから合成されます（糖新生）。しかし、このプロセスには長い時間がかかります。肝グリコーゲンはブドウ糖の予備貯蔵庫であり、分解されると血糖値が急上昇します。筋グリコーゲンは、激しい運動中の筋肉の収縮を維持するために不可欠です。

ガラクトースは乳糖（乳製品に含まれる二糖類）から生成され、幼児にとって最も重要なエネルギー源です。果糖の主な食品源は、ショ糖と果糖（果物、野菜、蜂蜜）です。

炭水化物代謝障害は、影響を受ける代謝経路に応じて、グリコーゲン代謝障害、フルクトース代謝障害、ガラクトース代謝障害の3つのグループに分けられます。グルコースやその他の炭水化物の輸送障害は、独立したグループとして区別されます。

ICD-10コード

• E74.0 グリコーゲン貯蔵疾患。
• E74.1 フルクトース代謝障害。
• E74.2 ガラクトース代謝障害。
• E74.3 腸管炭水化物吸収のその他の障害。
• E74.4 ピルビン酸代謝および糖新生の障害。
• E74.8 その他の特定の炭水化物代謝障害。
• E74.9 詳細不明の炭水化物代謝障害。

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