フェニルケトン尿症は、血液中のフェニルアラニンのレベルの増加によって引き起こされる認知障害および行動障害を伴う精神遅滞を含む臨床的症候群である。第一の原因は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性が不十分であることである。診断は、高レベルのフェニルアラニンおよび正常または低レベルのチロシンの検出に基づく。