子供の病気（小児科）

脳の奇形

無脳症は大脳半球の欠如である。失われた脳は、誤って形成された嚢胞性神経組織に置き換えられることがあり、ヌードまたは覆われた皮膚であり得る。脳幹または脊髄の一部が欠けているか、または正しく形成されていない可能性があります。子供は数日か数週間で死んだり死んでしまいます。治療は支持的です。

ハートナップ病

ハートアップ病は、トリプトファンおよび他のアミノ酸の異常な再吸収および排泄に関連する稀な疾患である。症状には、発疹、中枢神経系障害、低成長、頭痛、失神および虚脱が含まれる。診断は、トリプトファンおよび他のアミノ酸の高尿中含量の測定に基づいている。予防的治療には、ナイアシンまたはナイアシンアミドが含まれ、攻撃の過程で、ニコチンアミドが処方される。

先天性多関節症

先天性多関節縫合は、関節（特に上肢および頸部）の複数の拘縮、および他の重篤な先天性異常を伴わない両胸部形成を特徴とする。知能は比較的正常です。

水頭症

脳水腫は、脳脊髄液の過剰量を伴う脳室の増加である。症状としては、頭部の拡大および脳の萎縮が挙げられる。増加した頭蓋内圧は、不安およびふくらはぎの浮腫を引き起こす。診断は、新生児の超音波検査や高齢者のCTやMRIに基づいています。治療は、通常、脳の心室をシャントする操作を含む。

Cistinuria

シスチン尿症は、シスチンのアミノ酸の吸収が妨げられ、尿中の排泄が増加し、尿路上にシスチンの石が形成される腎尿細管の遺伝的欠陥である。症状としては、結石形成に関連する腎疝痛の発症、おそらく泌尿器系の感染または腎不全の発現が挙げられる。診断は、シスチンの尿排泄の定義に基づいています。治療には、摂取する液体の1日量の増加および尿アルカリ化が含まれる。