先天性切断

先天性切断は、一次性成長障害または二次性子宮内正常胎児組織の破壊に関連する四肢の横方向または縦方向の欠陥です。

先天性切断とは、出生時に四肢または四肢の一部が欠損している状態です。原因は不明な場合が多いですが、催奇形性物質（例：サリドマイド）や羊膜索などが原因として知られています。

横断方向欠損では、通常ある高さより下に位置する全ての要素が欠損しており、肢は切断断端の様相を呈します。例えば、大腿骨近位欠損症では、大腿骨近位部と寛骨臼が発達しません。欠損の程度は様々です。縦切断では、特徴的な整復欠損（例：橈骨、腓骨、または脛骨の完全または部分的欠損）が伴います。これらは、VACTERL症候群（以前はVATER症候群：脊椎奇形、鎖肛、心奇形、気管食道瘻、腎奇形、肢奇形（例：橈骨形成不全））などの症候群の一部として発生する場合があります。横断方向または縦方向の整復欠損のある小児では、形成不全または裂骨、癒合、重複骨、脱臼、その他の骨欠損もみられる場合があります。四肢は1本または複数本が影響を受ける可能性があり、欠損の種類は四肢によって異なります。中枢神経系の異常はまれです。どの骨が影響を受けているかを特定するには、X線検査が必要です。

治療は主に義肢装具によるもので、先天性下肢切断、あるいは上肢の完全欠損または部分欠損において最も重要です。腕や手の運動機能が温存されている場合、異常の重症度に関わらず、義肢装具の使用や手術を推奨する前に、機能的予備能を慎重に評価する必要があります。四肢または四肢の一部の治療的切断は、切断の機能的および心理的意義を評価し、義肢装具の使用目的に必要な場合にのみ推奨されます。

上肢義肢は、補助器具の数を最小限に抑えられるよう、可能な限り多くの機能を果たすように設計されるべきです。義肢は早期に装着され、成長過程において身体の一部となることで、子どもにとって最も大きな恩恵をもたらします。乳児に使用する装具は、生体電動義肢ではなくフックなど、できるだけシンプルで目立たないものにすべきです。効果的な装具と補助器具があれば、先天性切断の子どものほとんどは通常の生活を送ることができます。

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