TNF受容体（TNF）に関連する周期的症候群は、
最後に見直したもの： 18.10.2021
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家族アイルランド熱、（腫瘍壊死因子（TNF）の受容体に関連周期性症候群） - 皮膚上に位置する痛みを伴う紅斑と移行する発熱および筋肉痛の再発エピソードにより特徴付けられる遺伝性疾患です。TNF受容体タイプIのレベルは低い。治療は、グルココルチコステロイドおよびエタネルセプトによって行われる。
TNF受容体に関連する再発性の症候群は、アイルランドおよびスコットランドの移民の家族に記載されているが、他の多くの民族においても報告されている。原因は、TNF受容体をコードする遺伝子の突然変異である。この受容体の欠損は、これに起因する炎症の発症に伴う受容体の過剰な未活性化を招くと考えられている。
この珍しい病気の攻撃は、通常、20歳までに始まります。彼らは1-2日から1週間以上続きます。最も鮮明な兆候は、筋肉の痛みと四肢の腫れです。TNF受容体と関連する他の症状の周期的症候群は、頭痛、腹痛、下痢または便秘、吐き気、痛みを伴う結膜炎、関節痛、発疹および精巣痛を含むことができます。男性患者は鼠径ヘルニアを発症する傾向がある。少数の腎臓アミロイド症の家族の発達の報告がある。
診断は、発作期間中に測定した場合、壊死、検査、および低レベルのI型TNF受容体に基づく。非特異的な徴候としては、好中球増加症、急性期のパラメータの増加、および攻撃中の多クローン性ガンマパシーが挙げられる。患者は蛋白尿の早期発見のために尿検査を定期的に監視すべきである。
TNF受容体に関連する周期性症候群は、治療が提供されるならば良好な予後を有するが、腎臓アミロイド症の場合にはより慎重に行われるべきである。攻撃は、プレドニゾロンで1日1回、経口で少なくとも20mgの用量で効果的に治療することができる。時間の経過とともに、用量の増加が必要になることがあります。エタネルセプトの使用、TNFの結合および不活性化の最初の結果は有望である。推奨される用量は、子どもでは0.4mg / kg、成人では皮下で25mgであり、薬物は週に2回投与される。
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