子供の病気（小児科）

尿素回路酵素の欠損は、異化作用またはタンパク質負荷条件下での高アンモニア血症を特徴とします。原発性尿素回路障害には、カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症、アルギニンコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症（アルギニノコハク酸尿症）、およびアルギナーゼ欠損症（アルギニン血症）などがあります。

バリン、ロイシン、イソロイシンは分岐鎖アミノ酸であり、その代謝に関与する酵素の欠乏により、重度の代謝性アシドーシスを伴う有機酸の蓄積を引き起こします。

染色体欠失症候群は、染色体の一部が失われることで発症します。この場合、重度の先天奇形や、精神的および身体的発達の著しい遅れが生じる傾向があります。

呼吸窮迫症候群は、妊娠37週未満で生まれた乳児の肺サーファクタントの欠乏によって引き起こされます。未熟度が増すほど、そのリスクは高まります。呼吸窮迫症候群の症状には、息切れ、呼吸補助筋の使用、鼻翼呼吸などがあり、出生直後から現れます。診断は臨床的に行われますが、肺成熟度検査によって出生前にリスクを評価することができます。