子供の病気（小児科）

オルニチンサイクル酵素の欠損は、異化作用またはタンパク質負荷の条件下での高アンモニア血症によって特徴付けられる。プライマリオルニチンサイクル障害は、赤字のkarbamoilfosfatsintetazy（CFS）を含み、欠乏ornitintranskarbamilazy（OTC）欠損症のargininsuktsinatsintetazy（tsitrullinemiya）欠乏argininosuktsinatliazy（argininyantarnaya尿症）およびアルギナーゼ欠損症（argininemiya）。

バリン、ロイシンおよびイソロイシンは分枝鎖アミノ酸であり; その代謝に関与する酵素の欠乏は、重度の代謝性アシドーシスを伴う有機酸の蓄積をもたらす。

染色体欠失の症候群は、染色体の一部の喪失の結果である。同時に、重度の先天性奇形や精神的および肉体的発達の著しい遅延を生じる傾向がある。

呼吸窮迫症候群は、妊娠37週未満の生まれの小児の肺における界面活性剤の不十分さによって引き起こされる。リスクは未熟児の程度とともに増加する。呼吸窮迫症候群の症状には、息切れ、出生直後に起こる鼻の呼吸および腫脹の行為における追加の筋肉の関与が含まれる。診断は臨床データに基づいています。出生前のリスクは、肺成熟検査を用いて評価することができる。