オルニチンサイクル酵素の欠損

オルニチンサイクル酵素の欠損は、異化作用またはタンパク質負荷の条件下での高アンモニア血症によって特徴付けられる。

プライマリオルニチンサイクル障害は、オルニチンtranskarbamilazyの欠乏（OTC）欠損アルギニンsuktsinatsintetazy（tsitrullinemiya）欠乏argininosuktsinatliazy（アルギニン - コハク酸尿症）およびアルギナーゼ欠損症（argininemiya）、欠損カルバモイルリン酸シンターゼ（CFS）を含みます。また、Natsetilglyutamatsintetazy（NAG）の欠如についての報告があります。欠陥酵素が高ければ高いほど、顕著な高アンモニア血症; しかしように構成された重症度を減少させるために疾患が、以下：欠乏ナグ、CFS欠損、店頭tsitrullinemiya、アルギニンコハク酸尿症およびargininemiya。

オルニチンサイクルのすべての障害の遺伝型は常染色体劣性であるが、OTCの欠乏症は例外である。

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オルニチンサイクルの混乱の症状

重度、軽度（例えば、栄養不良、精神遅滞、突発高アンモニア血症）からのオルニチンサイクル範囲の臨床症状（例えば、意識、昏睡、死の減損）。男性患者と同様の高アンモニア血症表現型に精神疾患とのエピソード（特に出産後）の遅延物理的および神経心理学的開発からOTC欠損症の範囲を持つ女性患者で症状。

オルニチンサイクル中断の診断

診断はアミノ酸プロファイルの定義に基づいています。例えば、上昇したレベルのオルニチンは、CFSまたはOTCの欠乏を示し、シトルリンからシトルリン血症への上昇を示す。OTC欠損症カルバモイルリン酸の蓄積がオロト酸への代謝の代替経路の活性化につながるとして、CFS赤字OTC欠損症と区別するためには、オロト酸のレベルを決定します。

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オルニチンサイクル中断の治療

オルニチンサイクル障害の治療には、食物中のタンパク質の制限が含まれるが、完全ではないが、身体の成長、発達および正常なタンパク質代謝のためのアミノ酸要求を満たすためにのみ必要である。アルギニンは治療の重要な部分になっています。これはオルニチンサイクルの中間生成物を十分に供給して、オルニチンサイクルの中間生成物へのより多くの窒素の導入を刺激し、それぞれがよく排出される。アルギニンはまた、アセチルグルタメートの合成の正の調節因子でもある。最近の研究は、シトルリンの経口投与が、OTC欠乏症の患者においてアルギニンよりも有効であることを示唆している。追加の処置はグリシン（安息香酸ナトリウム）及びグルタミン（フェニル及びフェニル）結合および窒素の除去を提供するために、コンジュゲーションにより、安息香酸ナトリウム、フェニルまたはフェニルが挙げられます。治療の進歩にもかかわらず、多くの場合、オルニチンサイクルの障害は治療が困難であり、多くの患者は最終的に肝移植を必要とする。