フルクトース代謝異常
最後に見直したもの： 07.07.2025
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フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）欠損症
この酵素の欠損は、先天性果糖不耐症という臨床症候群を引き起こします。遺伝形式は常染色体劣性で、発生率は出生20,000人あたり1人と推定されています。小児は果糖を摂取するまでは健康ですが、摂取すると果糖-1-リン酸が蓄積し、低血糖、吐き気、嘔吐、腹痛、発汗、振戦、錯乱、眠気、発作、昏睡を引き起こします。長期にわたる果糖摂取は、肝硬変、知的障害、そして尿中へのリン酸とブドウ糖の喪失を伴う近位尿細管性アシドーシスにつながる可能性があります。
この診断は、最近のフルクトース摂取と組み合わせた症状によって示唆され、肝酵素検査またはフルクトース 200 mg/kg の静脈内注入による低血糖の誘発によって確認されます。
変異遺伝子のヘテロ接合性保因者の診断と同定は、直接DNA検査によっても可能です。急性期治療には、低血糖の治療としてブドウ糖投与が含まれます。フルクトース、スクロース、ソルビトールは食事から常に除外する必要があります。多くの患者は最終的にフルクトースを含む食品への嫌悪感を発症します。治療を行えば、予後は極めて良好です。
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フルクトキナーゼ欠乏症
この酵素の欠損により、血中および尿中の果糖濃度が良性に上昇します（良性果糖尿症）。遺伝形式は常染色体劣性で、発生率は出生13万人あたり約1人です。本疾患は無症状であり、尿中にブドウ糖以外の還元物質が検出されることで偶然診断されます。
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フルクトース1,6-ビスホスファターゼ欠損症
この酵素が欠乏すると、糖新生が阻害され、飢餓時に低血糖、ケトーシス、アシドーシスを引き起こします。この疾患は新生児期に致命的となる可能性があります。遺伝形式は常染色体劣性で、頻度は不明です。発熱を伴う疾患は、発作を誘発する可能性があります。急性期の治療には、経口または静脈内投与によるブドウ糖の投与が含まれます。絶食に対する耐性は通常、年齢とともに改善します。
Использованная литература