家族性周期性麻痺

家族性周期性四肢麻痺は、深部腱反射の消失と電気刺激に対する筋肉の無反応を伴う弛緩性麻痺の発作を特徴とする、まれな常染色体疾患です。高カリウム性、低カリウム性、正常カリウム性の3つの病型があります。診断は病歴から示唆され、発作誘発（低カリウム血症の場合はインスリンと併用するグルコース、高カリウム血症の場合は塩化カリウム）によって確定されます。家族性周期性四肢麻痺の治療法は病型によって異なります。

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家族性周期性四肢麻痺の原因は何ですか?

家族性周期性四肢麻痺の低カリウム血症型は、ジヒドロピリジン受容体関連カルシウムチャネル遺伝子の変異によって引き起こされます。高カリウム血症型は、骨格筋ナトリウムチャネルのαサブユニット（SCN4A）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。正常カリウム血症型の原因は依然として不明ですが、状況によっては、ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。

家族性周期性四肢麻痺の症状

低カリウム血症型では、通常16歳未満で発作が発現します。激しい運動の翌日には、患者はしばしば筋力低下で目覚めます。筋力低下は軽度で特定の筋群に限定される場合もあれば、四肢全てに及ぶ場合もあります。発作は炭水化物を多く含む食品によって誘発されます。動眼筋、延髄神経群の支配筋、呼吸筋は影響を受けません。意識には影響ありません。血中および尿中のカリウム濃度は低下します。筋力低下は最大24時間持続します。

高カリウム血症型では、発作は比較的若い年齢で発症することが多く、通常、より短期間で、より頻繁に起こり、より軽度です。発作は食後の運動や断食によって誘発されます。ミオトニー（筋収縮後の弛緩開始の遅延）がよく見られます。眼瞼ミオトニーが唯一の症状である場合もあります。

正カリウム血症型では、罹患患者は食事中のカリウム摂取に敏感であり、血清カリウム値は正常だが軽度の筋力低下の症状が現れます。

家族性周期性四肢麻痺の診断

最良の診断指標は、既往歴、すなわち典型的な発作です。発作中に血清カリウム値を測定すると、変動することがあります。家族性周期性四肢麻痺は、ブドウ糖とインスリン（低カリウム血症型）または塩化カリウム（高カリウム血症型）の投与によって誘発されることがあります。しかし、誘発された発作中に呼吸筋麻痺や心臓内伝導障害が発生する可能性があるため、これらの処置は経験豊富な医師のみが行うべきです。

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家族性周期性四肢麻痺の治療

低カリウム性麻痺の発作は、塩化カリウム2～10g（糖分を加えずに経口投与）またはカリウムの静脈内投与で治療します。低炭水化物・低ナトリウム食が推奨されます。筋肉運動を伴う活動やアルコール摂取は、休息期間後には避けてください。アセタゾラミド250～2000mgを1日1回経口投与すると、低カリウム性発作の予防に役立つ場合があります。

高カリウム性麻痺の初期症状である軽度の発作は、軽い運動または2g/kgの炭水化物摂取によって停止する可能性があります。発作が確立した場合は、チアジド系薬剤、アセタゾラミド、または吸入β刺激薬が必要となります。重度の発作には、グルコン酸カルシウムまたはブドウ糖とインスリンの静脈内投与が必要です。定期的な炭水化物の摂取、低カリウム食、食後の絶食や激しい筋活動、寒冷への曝露を避けることが、低カリウム性発作の予防に役立ちます。

正常カリウム血症型では、大量のナトリウム投与により症状が改善し、筋力低下が軽減されます。ブドウ糖投与は効果がありません。家族性周期性四肢麻痺は、運動後の安静、過度のアルコール摂取、寒冷への曝露を避けることで予防できます。