ハートナップ病

ハートアップ病は、トリプトファンおよび他のアミノ酸の異常な再吸収および排泄に関連する稀な疾患である。ハートナップ病の症状には、発疹、CNS障害、低成長、頭痛、失神および虚脱が含まれる。診断は、トリプトファンおよび他のアミノ酸の高尿中含量の測定に基づいている。予防的治療には、ナイアシンまたはナイアシンアミドが含まれ、攻撃の過程で、ニコチンアミドが処方される。

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Hartnup病の原因は何ですか？

ハートナップ病は常染色体劣性型に遺伝します。トリプトファン、フェニルアラニン、メチオニンなどのモノアミノモノカルボン酸の小腸での吸収が減少しました。胃腸管中の吸入されていないアミノ酸の蓄積は、細菌叢による代謝を増加させる。インドール、キヌレニンおよびセロトニンを含むトリプトファンの分解生成物のいくつかは、腸で吸収され、尿中に現れる。また、アミノ酸の腎臓再吸収が妨げられ、プロリンおよびヒドロキシプロリンを除くすべての中性アミノ酸を含む一般化されたアミノ酸尿症が引き起こされる。また、トリプトファンのナイアシンアミドへの変換が妨げられる。

ハートアップ病の症状

ほとんどの場合、症状の出現に先立って栄養素の供給が少なくなります。ハートナップ病の症状は、ナイアシンアミドの欠乏に起因して発生し、ペラグラの症状、特に体の開いた領域の発疹に類似している。神経学的徴候には、小脳性運動失調および精神障害が含まれる。精神発達、低成長、頭痛、膠原病、失神にはしばしば遅延があります。この病気が出生時に存在するという事実にもかかわらず、症状は幼児期、小児期または若年成人に現れる可能性がある。症状の出現は、日射、特定の投薬または他のストレスによって誘発され得る。

ハートアップ病の診断

診断は、尿中のアミノ酸の排泄の特徴的な違反の検出に基づいている。尿中のトリプトファンのインドールおよび他の分解生成物は、ハートナップ病の存在のさらなる証拠である。

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ハートナップ病の治療

Hartnup病は良好な予後を有し、発作の頻度は通常年齢とともに減少する。攻撃は、良好な栄養状態を維持し、ナイアシンまたはナイアシンアミド、50〜100mgを1日3回経口的に補うことによって予防することができる。発生した発作はニコチンアミド（1日1回、経口で20mg）で治療される。