ハートナップ病

ハートナップ病は、トリプトファンなどのアミノ酸の再吸収と排泄の異常を伴う稀な疾患です。ハートナップ病の症状には、発疹、中枢神経系の異常、低身長、頭痛、失神、虚脱などがあります。診断は、尿中のトリプトファンなどのアミノ酸の高値を検出することに基づいて行われます。予防治療にはナイアシンまたはナイアシンアミドが使用され、発作時にはニコチンアミドが投与されます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ハートナップ病の原因は何ですか?

ハートナップ病は常染色体劣性遺伝性疾患です。小腸におけるトリプトファン、フェニルアラニン、メチオニン、その他のモノアミノモノカルボキシルアミノ酸の吸収が低下します。消化管に吸収されないアミノ酸が蓄積すると、細菌叢による代謝が促進されます。トリプトファンの分解産物であるインドール、キヌレニン、セロトニンなどは腸管で吸収され、尿中に排泄されます。腎臓におけるアミノ酸の再吸収も阻害され、プロリンとヒドロキシプロリンを除くすべての中性アミノ酸を含む全身性アミノ酸尿症を引き起こします。トリプトファンからナイアシンアミドへの変換も阻害されます。

ハートナップ病の症状

症状が現れる前には、ほとんどの場合、栄養摂取不足が先行します。ハートナップ病の症状はナイアシンアミド欠乏症に起因し、特に体の露出部に発疹が現れる点においてペラグラの症状に類似しています。神経学的症状には、小脳失調症や精神障害などがあります。知的障害、低身長、頭痛、虚脱、失神などがよく見られます。この病気は出生時から存在しますが、乳児期、小児期、または若年成人期に症状が現れる場合もあります。症状は、日光曝露、特定の薬剤、その他のストレスによって誘発されることがあります。

ハートナップ病の診断

診断は、尿中アミノ酸排泄における特徴的な異常の検出に基づいて行われます。尿中にインドールやその他のトリプトファン分解産物が検出されると、ハートナップ病の存在を示すさらなる証拠となります。

[ 5 ]

ハートナップ病の治療

ハートナップ病の予後は良好で、発作の頻度は通常、年齢とともに減少します。良好な栄養状態を維持し、ナイアシンまたはナイアシンアミドを1日3回、50～100mg経口投与することで、発作を予防できます。発作が発症した場合は、ニコチンアミドを1日1回、20mg経口投与します。