Cistinuria

シスチン尿症は、シスチンのアミノ酸の吸収が妨げられ、尿中の排泄が増加し、尿路上にシスチンの石が形成される腎尿細管の遺伝的欠陥である。症状としては、結石形成に関連する腎疝痛の発症、おそらく泌尿器系の感染または腎不全の発現が挙げられる。診断は、シスチンの尿排泄の定義に基づいています。シスチン尿症の治療には、毎日の体液量の増加および尿のアルカリ化が含まれる。

[1], [2]

シスチン尿症の原因

シスチン尿症は常染色体劣性型に遺伝する。ヘテロ接合性の運搬では、シスチンの尿排泄が増加することがありますが、結石を形成するのにはまれです。

[3], [4], [5], [6], [7]

病態生理システイン尿症

第1の欠点は、腎臓におけるシスチンの管状再吸収の制限であり、これは尿中のその濃度を増加させる。シスチンは酸性尿に難溶性であるため、尿中の濃度がその溶解度を超えると尿中にシスチン結晶が形成され、シスチン石が形成されます。

これらのアミノ酸はシスチン輸送系とは無関係の別の輸送系を有するので、2つの塩基性アミノ酸（リジン、オルニチン、アルギニン）の再吸収もまた問題とならない。さらに、これらのアミノ酸は、シスチンよりも尿中でより可溶性であり、その増加した排泄は、結晶析出および石形成をもたらさない。小腸での吸収（およびシスチン吸収）も減少する。

シスチン尿症の症状

シスチン尿症の症状は、ほとんどの場合腎疝痛で、通常10歳から30歳の間に現れます。閉塞性尿路症によるICの発達および腎不全が起こりうる。

腎盂または膀胱には放射線不透過性シスチン石が形成される。珊瑚の結集がしばしば指摘されている。シスチンは、黄褐色の六角形結晶の形態で尿中に存在することができる。シアンニトロプルシド試験を用いて尿中の過剰のシスチンを検出することができる。この診断は、400mg /日（通常30mg /日未満）のシスチンの毎日の排泄の検出を確認する。

シスチン尿症の治療

結局、最終的な腎不全が発症する。尿中のシスチンの濃度を下げると、腎臓へのダメージを減らすことができます。これは、尿の量を増やすことによって達成される。体液摂取量は、約3〜4リットル/日の利尿を提供するのに十分でなければならない。尿のpHが低下する夜には、水分補給が特に重要です。1ミリ当量/ kgを経口で2回、毎日アセタゾラミドおよび5mg / kgの（250ミリグラムまで）のナトリウム又は炭酸水素カリウムでpH7.4に尿アルカリ一晩内側大幅シスチンの溶解度を増加させます。尿の体液摂取やアルカリ性化が石の形成を減少させない場合は、他の薬剤の使用を試みることができます。ペニシラミン（7.5mg / kg、1日4回、250-1000mg経口投与）は効果的ですが、毒性作用はその使用を制限します。患者のおよそ1/2は、発熱、発疹、関節痛、またはしばしばネフローゼ症候群、汎血球減少症、またはSCR様反応などの中毒を発症する。シスチン尿症は、カプトプリル（0.3mg / kg経口で1日3回）で治療することができますが、ペニシラミンほど効果的ではありませんが、毒性ははるかに低くなります。