ヒルシュプルング病（先天性巨大結腸症）

ヒルシュスプルング病（先天性巨大結腸症）は、下部腸管の神経支配の先天異常であり、通常は結腸に限局し、部分的または完全な機能性腸閉塞を引き起こします。症状には、持続性便秘と腹部膨満などがあります。診断はバリウム注腸造影と生検によって行われます。ヒルシュスプルング病の治療は外科手術です。

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ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

ヒルシュスプルング病は、腸壁における自律神経叢（マイスナー神経叢およびアウエルバッハ神経叢）の先天的欠損によって引き起こされます。病変は通常、遠位結腸に限局しますが、結腸全体、あるいは大腸と小腸の全体に及ぶこともあります。病変部における蠕動運動は消失または異常を呈し、その結果、持続的な平滑筋痙攣と部分的または完全な腸閉塞が生じ、腸内容物の貯留と、正常に神経支配されている近位部の著しい拡張が起こります。病変部と非病変部が交互に出現することはほとんど観察されません。

ヒルシュスプルング病の症状

ヒルシュスプルング病の症状は、ほとんどの場合、早期に現れます。患者の15%は生後1ヶ月以内、60%は生後1年以内、85%は生後4年以内に現れます。乳児では、他の下部腸閉塞と同様に、慢性便秘、腹部膨満、そして最終的には嘔吐などの症状が見られます。無神経節領域が非常に短い小児では、軽度または再発性の便秘のみがみられ、しばしば軽度の下痢を交互に繰り返すため、診断が遅れることがあります。年齢の高い小児では、食欲不振、排便への心理的衝動の欠如、診察時に閉塞部位より上部に触知可能な便があるにもかかわらず直腸が空であるなどの症状が見られることがあります。小児は栄養不良の場合もあります。

ヒルシュスプルング腸炎

ヒルシュスプルング腸炎（中毒性巨大結腸症）は、ヒルシュスプルング病の生命を脅かす合併症であり、重度の結腸拡張を引き起こし、多くの場合は敗血症やショックを引き起こします。

ヒルシュスプルング病腸炎の原因は、腸閉塞による腸管近位部の重度の拡張、腸壁の菲薄化、細菌の過剰増殖、腸内微生物の遊走などです。急速にショック状態となり、死に至ることもあります。そのため、ヒルシュスプルング病の小児患者は、定期的な検査と頻繁な診察が必要です。

ヒルシュスプルング腸炎は、外科的治療前の生後数ヶ月間に発症することが最も多いですが、手術後にも発症することがあります。臨床症状としては、発熱、腹部膨満、下痢（血便の場合もあります）、そして後には持続性便秘などが挙げられます。

初期治療は支持療法であり、水分補給、経鼻胃管および直腸管による腸管減圧、嫌気性菌を含む広域スペクトル抗菌薬（例：アンピシリン、ゲンタマイシン、クリンダマイシンの配合）の投与が行われます。腸管洗浄のために生理食塩水浣腸を推奨する専門家もいますが、結腸内圧の上昇や穿孔を招かないよう慎重に行う必要があります。前述の通り、根治的治療は外科手術です。

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ヒルシュスプルング病の診断

ヒルシュスプルング病はできるだけ早く診断されるべきです。治療せずに放置すればするほど、ヒルシュスプルング腸炎（中毒性巨大結腸症）を発症するリスクが高まり、劇症化して死に至ることもあります。ほとんどの症例は生後数ヶ月以内に診断できます。

初期治療には、注腸造影またはときに直腸生検が含まれます。注腸造影では、拡張した近位の正常神経支配部と狭小化した遠位部（無神経節領域）の直径に差がみられることがあります。注腸造影は事前の準備なしで行うべきであり、これにより罹患部が拡張し、検査で診断が確定しない可能性があります。新生児期には特徴的な所見がみられないことがあるため、24時間後に遅延造影剤を投与する必要があります。結腸にバリウムが充満したままであれば、ヒルシュスプルング病の診断が有力です。直腸生検では神経節細胞がみられないことがあります。アセチルコリンエステラーゼ染色を行って、強固な神経幹を証明してもよいでしょう。一部の施設では直腸鏡検査を実施できる設備があり、異常な神経支配が明らかになることがあります。確定診断には全層直腸生検が必要です。

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ヒルシュスプルング病の治療

新生児期のヒルシュスプルング病の治療では、典型的には、無神経節の上部に人工肛門を設け、結腸の圧迫を解除して第二段階の手術の前に胎児の成長を促すことが行われます。その後、無神経節全体を切除し、結腸を引き下げます。しかし、現在では一部の施設では新生児期に一段階手術を実施しています。

最終的な矯正後の予後は良好ですが、便秘や閉塞症状を伴う慢性の運動障害を経験する子供もいます。