左心低形成症候群

左心低形成症候群は、左心室および上行大動脈の低形成、大動脈弁および僧帽弁の発育不全、心房中隔欠損、および動脈管の広範な開存から構成されます。プロスタグランジン投与によって動脈管の生理的閉鎖を予防できない場合、心原性ショックを発症し、患児は死亡します。大きな単秒音と非特異的収縮期雑音がしばしば聴取されます。診断は緊急心エコー検査または心臓カテーテル検査に基づいて行われます。根治的治療は段階的な外科的矯正または心臓移植です。心内膜炎予防が推奨されます。

左心低形成症候群は先天性心疾患の1%を占めます。肺から左心房へ戻る酸素化された血液は、低形成の左心室へ流入できません。代わりに、血液は心房間交通を介して右心室に入り、そこで酸素化されていない静脈血と混ざり合います。この比較的酸素化されていない血液は右心室から肺動脈を経由して肺へ、そして動脈管を経由して体循環へ送られます。体循環には動脈管の右左シャントを介してのみ血液が流入するため、出生直後の生命予後は動脈管の開通状態が維持されるかどうかにかかっています。

左心低形成症候群の症状

症状は、生後24～48時間以内に動脈管が閉鎖し始めると現れます。心原性ショックの徴候（例：頻呼吸、呼吸困難、脈拍微弱、チアノーゼ、低体温、蒼白、代謝性アシドーシス、嗜眠、乏尿、無尿）が現れます。全身循環が阻害されると、脳血流および冠動脈灌流が低下し、心筋虚血または脳虚血の徴候が現れる可能性があります。動脈管が再開通しない場合は、急速に死に至ります。

身体診察では、四肢の血管収縮と皮膚の灰青色（チアノーゼおよび低灌流による）が認められます。II音は大きく単音です。ときに、非特異的な弱い雑音が聴取されます。PoおよびPCoに不均衡な重度の代謝性アシドーシスの存在が特徴的です。

左心低形成症候群の診断

診断は臨床データから示唆され、カラードプラーを用いた2次元心エコー検査によって確定されます。通常、手術前に欠損部の解剖学的構造を明らかにするために、心臓カテーテル検査が必要となります。

レントゲン写真では心拡大と肺静脈うっ血または肺水腫が認められます。心電図ではほぼ常に右室肥大が認められます。

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左心低形成症候群の治療

すべての乳児は直ちに新生児集中治療室に入院させるべきである。通常は臍帯静脈カテーテルを用いて血管を確保し、続いてプロスタグランジンE1（PGE1；初回投与量0.05～0.1μg/(kg×分) IV）を投与して動脈管の閉鎖を予防するか、再開通させる。新生児は一般的に挿管と人工呼吸を行うべきである。代謝性アシドーシスは重炭酸ナトリウムの点滴で改善する。心原性ショックを伴う重症新生児には、心機能の改善と循環血液量のコントロールのために強心薬と利尿薬が必要となる場合がある。

その後、新生児は段階的な修正を必要とし、その後、右心室は体心室として機能し始めます。第一段階であるノーウッド手術は、生後1週間以内に行われます。肺動脈幹を分割し、遠位枝をパッチで閉鎖し、動脈管を結紮します。次に、ブラロック・タウシッグ法に基づく右側バイパス術、または右心室と肺動脈間のチャンネル形成（サノ変法）を行います。心房中隔を拡大し、近位肺動脈と低形成大動脈を大動脈または肺動脈の同種移植片に接続して、新しい大動脈を形成します。 6ヶ月後に行われる第2段階は、双方向バイパス手術（グレン手術（上大静脈と右肺動脈の端側吻合）または半フォンタン手術（「三尖弁閉鎖症」を参照））から構成されます。第3段階は、第2段階の約12ヶ月後に行われ、フォンタン手術の修正版として、下大静脈からの血液を肺循環に送り込み、右心室を完全にバイパスします。生存率は、第1段階後では75%、第2段階後では95%、第3段階後では90%です。外科的矯正後の5年生存率は70%です。多くの患者が神経発達障害を発症しますが、これは手術によるものではなく、根本的な中枢神経系の異常に起因する可能性が高いです。

一部の施設では心臓移植が第一選択の治療となっていますが、ドナー心臓が確保されるまではプロスタグランジンE1の点滴を継続する必要があります。ドナー心臓の供給も非常に限られており、新生児の約20%がドナー心臓を待つ間に死亡しています。心臓移植後と多段階的修正後の5年生存率はほぼ同じです。心臓移植後には免疫抑制剤の使用が必須です。これらの薬剤は患者の感染症に対する感受性を高め、5年後には移植冠動脈に病理学的変化を引き起こす患者が50%以上に上ります。移植後の冠動脈疾患に対する唯一の既知の治療法は再移植です。

すべての患者は、細菌血症を引き起こす可能性のある歯科処置または外科処置を受ける前に、心内膜炎予防を受ける必要があります。