バター症候群

低カリウム血症との用語管状の機能不全はPseudohypoaldosteronism（リドル症候群）と出生前giperprostaglandin E症候群（バリアントGitelman含む）バーター症候群を組み合わせ。後者は成人では観察されない。

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原因 バーター症候群

バートター症候群は、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、高尿酸血症およびレニンおよびアルドステロンの活性の増加によって現れる遺伝的に決定される疾患である。

これとは別に、Gitelmanの変異体が選定されている：これらの特徴に加えて、低マグネシウム血症および低カルシウムカロリーも注目される。

現在、Bartter症候群およびGitelman変異体のいくつかの遺伝子機構が解読されている。バートスター症候群は、常染色体劣性リドル症候群 - 常染色体優性型によって遺伝する。リドル症候群（16p12.2-13.11および12p13.1）の発症に関与する同定された突然変異。

バーター症候群のオプション

オプション	突然変異の局在化	遺伝子産物
タイプI（新生児）	NKCC2（15q）	フエロセミド、ブネタニド感受性Na + - 、K + - 、ヘンレループの上膝の2C1輸送タンパク質
タイプII	ROMK（11q24）	ATP依存性カリウムチャネルタンパク質
タイプIII	CLKNKB（1p36）	タンパク質輸送体C1
ギテルマンのバージョン	NCCT（16q13）	チアジド感受性トランスポーターNa +  およびC1

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症状 バーター症候群

初期開発多尿、脱水、温熱療法、高カルシウム尿症およびカルシウム腎結石で厳しいコースによって特徴付け幼児（新生児変異体）で現れるバーター症候群、のために。

バーテッター症候群は、後にそれ自体（古典的なバージョン）を明示し、より良性に進む。ほとんどの患者は25歳までに不平を言う。バーター症候群の典型的な症状は、低カリウム血症の兆候である  ：筋肉の衰弱、感覚異常、典型的な発作までの筋肉の痙攣。

重度の低カリウム血症では、急性腎不全を伴う横紋筋融解が可能であるが、そのような観察はまれである。バーター症候群では、血圧は正常であり、多尿がしばしば観察される  。

Gitelman変異体は、成人で初めて発見されることが多い。低マグネシウム血症は、関節軟骨の石灰化を引き起こし、永久的な関節痛をもたらす。また、眼の強膜および虹彩にカルシウム沈着が観察される。ターミナル腎不全が発症することがあります。Gitelman変異体を有する患者では、永続的な外来腹膜透析が優先されるべきであり、それは電解質の代謝のさらなる妨害のリスクがより低いということに関連する。

重度の動脈性高血圧を特徴とするリドル症候群の場合。

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診断 バーター症候群

バーター症候群の検査室診断

「古典的な」バーター症候群およびギテルマン変異体と同様に、尿中のカリウムおよび塩化物濃度の有意な増加が認められている。

リドル症候群では、カリウム排泄量の顕著な増加と同時にナトリウム保持が観察される。血液中のアルドステロンの濃度は変化も減少もしない。

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バーター症候群の器械的診断

バスター症候群とは異なり、腎臓組織の生検標本におけるGitelmanの変異体は、傍糸球体器官の過形成を示さない。

処理 バーター症候群

プロスタグランジン活性の増加と関連して、バーター症候群の治療は、NSAIDの投与にある。彼らの任命時に、腎毒性作用の発症リスクは一般集団よりも高いと考えることが必要である。

疑似低アルドステロン症の患者には、トリアムテレンまたはアミロリドが割り当てられる。スピロノラクトンは効果がない。ループおよびチアジド様利尿薬は低カリウム血症の悪化のために禁忌である。末端腎不全の発症により、腎臓移植が行われる。