バーター症候群

低カリウム血症を伴う尿細管機能障害には、バーター症候群（ギテルマン症候群を含む）、偽性低アルドステロン症（リドル症候群）、および出生前高プロスタグランジンE症候群が含まれます。後者は成人では認められません。

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原因 バーター症候群

バーター症候群は、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、高尿酸血症、レニンおよびアルドステロン活性の上昇を特徴とする遺伝的に決定される疾患です。

ギテルマン変異は特に注目されており、上記の症状に加えて、低マグネシウム血症および低カルシウム尿症も認められます。

現在、バーター症候群とギテルマン症候群の変異型における遺伝学的メカニズムの一部が解明されています。バーター症候群は常染色体劣性遺伝形式をとるのに対し、リドル症候群は常染色体優性遺伝形式をとります。リドル症候群の発症に関与する遺伝子変異（16p12.2-13.11および12p13.1）が同定されています。

バーター症候群の変異

オプション	変異の局在	遺伝子産物
タイプI（新生児）	NKCC2(15q)	フロセミド、ブメタニド感受性ヘンレ係蹄上行脚のNa + -、K + -、2C1-輸送タンパク質
タイプII	ROMK(llq24)	ATP依存性カリウムチャネルタンパク質
タイプIII	CLKNKB (1р36)	トランスポータータンパク質C1
ギテルマンの変異	NCCT(16ql3)	チアジド感受性Na +およびC1トランスポーター

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症状 バーター症候群

バーター症候群は、幼少期（新生児型）に発症し、多尿、脱水、高体温、高カルシウム尿症、およびカルシウム腎結石の早期発症を伴う重篤な経過を特徴とします。

バーター症候群は、発症が遅く（古典型）なると、より良性です。多くの患者は25歳までに症状を訴え始めます。バーター症候群の典型的な症状は、低カリウム血症の兆候、すなわち筋力低下、知覚異常、筋痙攣、そして典型的なけいれんです。

重度の低カリウム血症では、横紋筋融解症を呈し、急性腎不全を併発することもあります。しかし、このような症例はまれです。バーター症候群では、血圧は正常範囲にとどまり、多尿がしばしば認められます。

ギテルマン変異は成人期に初めて発見されることが多い。低マグネシウム血症は関節軟骨の石灰化を引き起こし、持続的な関節痛につながる。強膜および虹彩へのカルシウム沈着も観察される。末期腎不全に至ることもある。ギテルマン変異の患者では、電解質代謝障害の進行リスクが低いため、持続携帯型腹膜透析を優先すべきである。

リドル症候群は重度の動脈性高血圧を特徴とします。

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診断 バーター症候群

バーター症候群の臨床診断

「古典的な」バーター症候群とギテルマン変異型の両方で、尿中のカリウムと塩化物の濃度の顕著な増加が認められます。

リドル症候群では、カリウム排泄量が著しく増加すると同時にナトリウム貯留が起こります。血中アルドステロン濃度は変化しないか、低下します。

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バーター症候群の機器診断

バーター症候群とは異なり、ギテルマン変異型では、腎組織生検で傍糸球体装置の過形成は検出されません。

処理 バーター症候群

プロスタグランジンの活性が上昇するため、バーター症候群の治療にはNSAIDsの投与が必要となります。NSAIDsを処方する際には、一般集団よりも腎毒性作用を発現するリスクが高いことを考慮する必要があります。

偽性低アルドステロン症の患者には、トリアムテレンまたはアミロライドが処方されます。スピロノラクトンは無効です。ループ利尿薬およびサイアザイド系利尿薬は、低カリウム血症の悪化を招くため禁忌です。末期腎不全に陥った場合は、腎移植が行われます。