List 分析 – 新
先天性甲状腺機能低下症は、形成不全または新生児における甲状腺の発育不全、甲状腺ホルモンの生合成に関与する酵素の欠乏、および子宮内ヨウ素の欠乏または過剰によって引き起こされ得ます。
嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）はかなり一般的な疾患である。嚢胞性線維症は常染色体劣性型に遺伝し、1500-2500の新生児のうちの1つで検出されます。早期診断と有効な治療のために、この疾患はもはや小児期および思春期にのみ内在するとは考えられていない。
17-ヒドロキシプロゲステロンは、副腎皮質におけるコルチゾールの合成のための基質として働きます。種々の酵素の合成に関与する遺伝子の変異に先天性副腎過形成症、または先天性副腎過形成症である段階をステロイド、胎児の血液中の17-ヒドロキシ内容、羊水及び妊娠増加の血液。