ファブリー病

ファブリー病（同義語：疾患（シンドローム）ファブリ（ファブリ）、アンダーソン病（アンダーソン）、びまん被角血管腫は） - sfingolipidozをA、前記現像被角血管腫、acroparesthesia、角膜混濁、発熱桁発熱の再発alfagalaktozidazy欠乏を引き起こしています、ならびに腎不全または心不全が含まれる。

α-ガラクトシダーゼA（tseramidazy）の欠乏は、Aガラクトシルセラミド分子の切断の破壊につながります。この疾患は、X染色体に連結された劣性に伝播し、欠陥Xq22の局在化を伴う。この病気の民族的特質はなかった。酵素欠損の結果は、未切断トリ - およびdigeksoziltseramida、主に心臓の筋肉や腎臓だけでなく、血管内皮、脳下垂体、脳幹の神経細胞、間脳の領域、消化管の神経叢、骨格筋内のetsya蓄積です。

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ファービー病の症状

この疾患は、通常、小児では1年から10年、おそらく成人ではまれで、めったに早い時期には現れません。疾患の最初の症状熱い（例えば、熱水）との接触によって増幅することができ、通常、前または青年期に生じる手と足に痛みや灼熱感（感覚異常）であり、身体運動、脱力感、疲労感、四肢の痛みによってトリガ、発汗減少、原因不明のタンパク尿、発熱、小さな紫色の成分が含まれています。斑点状丘疹（被角血管腫）は、唇や指の周りを、臀部、へそ、鼠径部に局在します。小児では、顕著な起立性低血圧までの血管運動障害を伴う栄養障害は珍しいことではない。ファブリー病の小児の約3分の1はリウマチ熱に似た関節症候群を有する。疾患が増加または筋肉痛、疲労、および減少ビジョン（網膜血管損傷、白内障）さを進行するにつれ、そこに心血管系、腎臓の病変の兆候、血圧上昇があり、年齢の30〜40年におよび/または腎臓の心臓の開発します不足。

ファブリー病の心血管系の敗北は、種々の症状を特徴とし、しばしば疾患の予後を判定する：肥大型心筋症、弁膜機能不全、心不整脈および伝導、血栓塞栓性症状、腎性高血圧が存在してもよいです。

ファブリー病の痛みが手と足で激しい耐え難いほどの灼熱痛の攻撃の形で「危機」の性格を持っており、発熱、カウザルギーの数日に数分から持続、身体の他の部分に放射することがあり、ESRを加速させました。

被角血管腫は、それがあったように、膝の上に、、、へそにローカライズされて直径数ミリメートルを超えないひび割れ、血管の自然の発疹を、視点を持っている肘、すなわち 皮膚が最大のストレッチを受ける場所。ファブリー病の皮膚生検ではムコイド浮腫と皮膚の血管壁の腫脹を明らかにし、毛細血管拡張、変性および内皮細胞の死を表現し、代償増殖と脂肪細胞の過形成をperetsitov。depotsityにおける超微細構造レベル変換展示内皮細胞および周皮細胞に起因するファブリー病の疾病ファインレギュラーストリエーションと電子密度を変化させる大規模な特定の多型顆粒の細胞質に蓄積します。列挙された構造変化の複合体は、全身性脈管障害の徴候と解釈することができる。ほとんどの場合、血管角膜腫は青年期に起こり、場合によっては、この疾患の最初の兆候である可能性がある。

第1の症状の1つは、スリットランプによって検出され、視力に影響を与えないアスタリスクの形態の特徴的な角膜症状でもあり得る。

閉塞性またはアピカル - ファブリー病の肥大型心筋症は、ほとんどの場合、少なくとも、非閉塞対称です。いくつかのケースでは、肥大型心筋症は、分離現象のangiokeratozaと蛋白尿のない青年で発生する可能性があります。ファブリー病は、特定の疾患（と共に、ケース腎性高血圧、心筋肥大における左心室の複雑な前胸部リードと負巨大歯TにPR（未満または0.12に等しい）、高電圧を組み合わせることによって短縮不明瞭心臓肥大間隔の場合には疑われることができますラックに接続されている糖脂質の蓄積）は、高血圧と左心室不全の原因となります。過剰な心室中隔肥大（典型的には20mm以上）は、肥大型心筋症の閉塞形態を開発する場合。

心エコー検査は、「粒状」介在物、心室中隔肥大および左心室後壁とシール梗塞が明らかになった場合。TL-201同位体を有する心筋のシンチグラフィーは、主に心臓のスフィンゴ糖脂質の沈着により引き起こされると明白な心臓肥大の発症前に記録の頂点における受信心筋の増加が観察されます。右心室の心内膜心筋生検光学顕微鏡は、細胞質の空胞化、および電子顕微鏡を明らかに - ミエリン預金をelektronnoplotnye。

弁膜機能障害は、弁の間質におけるリン脂質沈着物の沈着に関連する大動脈機能不全、またはまれに大動脈根の拡張に関連して大動脈弁不全によって発現されることが最も多い。

約50％の患者は、大動脈拡張および潜在性心筋症と組み合わせて僧帽弁脱がある。

心調律および伝導障害は、異所性不整脈および遮断の様々な変種によって現れ、洞および房室のノードへの損傷に関連する。洞結節の可能性のある衰弱、明白な病的な徐脈、心房のちらつき/羽ばたき、横断性の房室封鎖およびそれらの組み合わせ。洞および房室結節の弱点は、ファブリー病患者の急死の症候群の根底にある。

血栓塞栓症は、血小板凝集の増加および血漿中の高レベルのβ-トロンボグロブリンと関連する。深部末梢血の血栓および血栓塞栓症の門脈系は、肺動脈系においてより一般的である。

腎機能は、腎糸球体マニフェスト高血圧、蛋白尿と慢性腎不全のその後の発展の血管の内皮細胞における糖脂質の沈着で、主に、関連します。

ファブリー病では、しばしば摂食、吐き気、下痢の後に起こる腹痛があります。

ファブリー病の診断

男性患者の診断が胴体下部の典型的な皮膚病変（角化血管腫）の存在、ならびに末梢神経障害の特徴（四肢の灼熱痛を引き起こす）に基づいて、臨床的に、角膜混濁および再発性のエピソードが発熱桁に体温の上昇します。死が原因の腎障害や高血圧症やその他の血管病変の心臓や脳合併症を発生します。ヘテロ接合の女性、通常は臨床症状では、彼らはしばしば、角膜の混濁によって特徴付けられる疾患の軽症型を、経験することがあります。

この診断は、羊水または絨毛の絨毛または妊娠前の血清または白血球の胎内でガラクトシダーゼの活性の研究に基づいている。

ファブリー病を診断するための最もアクセス可能な方法は、白血球または培養皮膚線維芽細胞におけるアルファ - ガラクトシダーゼの活性を測定することである。診断上の重要性は、生体材料の研究でもあります。皮膚および腎臓。羊水から得られた培養細胞におけるアルファ - ガラクトシダーゼ活性の測定によって疾患の出生前診断が可能である。

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ファブリー病の治療

今日最も有望なのは、2週間に1回静脈内投与される組換えヒトα-ガラクトシダーゼAの使用による代償療法である。血管内皮における糖脂質の沈着の減少（完全な消失まで）および疾患の臨床症状の重症度の低下の両方において発現される薬物の使用における有意な有効性が示される。症候性薬物の投与により、Fabrazinによる治療が補完されるが、この薬物の使用が不可能な場合には、対症療法が主体となり、特定の患者における臨床症状の性質によって決定される。腎臓移植は、腎不全の治療に有効である。