小児の非糖尿病

尿崩症は抗利尿ホルモンの絶対的または相対的欠乏により引き起こされる疾患であり、多尿および多飲を特徴とします。

抗利尿ホルモンは腎臓の集合管における水の再吸収を刺激し、体内の水分代謝を調節します。

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原因 子供の非糖尿病について

小児尿崩症は特発性糖尿病と呼ばれ、男女ともにあらゆる年齢で発症する可能性があります。視床下部機能不全および下垂体疾患、あるいは後期に視床下部-下垂体疾患が加わるその他の臨床症状は、特発性糖尿病における抗利尿ホルモン欠乏が視床下部-下垂体系の機能不全に依存していることを示唆しています。おそらく、この領域の先天的な生化学的欠陥があり、それが様々な不利な環境因子の影響を受けて臨床的に発現すると考えられます。

小児の外傷後尿崩症は、頭蓋底骨折および下垂体茎の破裂を伴う頭蓋骨損傷中、または神経外科的介入後に下垂体茎より上部に限局した損傷の結果として発症することがあります。

時には、外傷から1～2年後でも永続的な多尿が現れることがあります。このような場合、過去の患者の状態を再評価し、短期間の臨床症状を特定する必要があります。これにより、外傷後原因の診断の信頼性が高まります。

偶発的な頭部外傷による尿崩症は極めてまれな病気であることを強調しておく必要があります。

抗利尿ホルモンの絶対的欠乏（ホルモン分泌の減少）の原因は、あらゆる起源の神経下垂体の損傷である可能性があります。

• トルコ鞍の上および視神経交叉の領域に局在する腫瘍。
• 組織球症（組織球による視床下部および下垂体の浸潤による）
• 感染症（脳炎、結核）
• 傷害（頭蓋底骨折、手術）
• 遺伝性（常染色体優性および劣性、X染色体に関連する）
• ウォルフラム症候群（糖尿病、視神経萎縮、感音難聴を併発）。

多くの場合、絶対的抗利尿ホルモン欠乏症の正確な原因は特定できず、小児尿崩症は特発性であると診断されます。しかし、特発性と分類する前に、小児を複数回再検査する必要があります。患者の半数では、容積変化の発達による視床下部または下垂体の形態学的に目に見える変化が、発症からわずか1年後に現れ、25%の患者では4年後にそのような変化が認められるからです。

特殊な形態として、小児の尿崩症が挙げられます。この疾患では、抗利尿ホルモン（ADH）に対する抵抗性が認められます（相対的ホルモン欠乏）。この疾患は、バソプレシンの分泌不足やその分解増加とは関連しておらず、バソプレシンに対する腎受容体の先天的な不応性によって発症します。

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病因

小児の尿崩症は、バソプレシン（ADH）の分泌不足を伴います。多くの場合、これは視床下部の視索上核、そして程度は低いものの室傍核の神経分泌細胞の欠損が原因です。抗利尿ホルモンの不足による体内の水分枯渇は、血漿浸透圧の上昇を引き起こし、これが渇きを生じさせるメカニズムを刺激し、多飲症を引き起こします。こうして、水分の排泄と摂取のバランスが回復し、体液の浸透圧はわずかに上昇した新たなレベルに安定します。しかし、多飲症は過度の多尿症の二次的な代償症状であるだけではありません。これに加えて、中枢的な渇きのメカニズムの機能不全も伴います。そのため、一部の著者によれば、この病気の発症は喉の渇きの強迫的な増加を特徴とし、それに続いて尿の相対密度が低い多尿が伴うとされています。

神経性起源の小児尿崩症は、視床下部-神経下垂体軸の病理を伴う疾患です。

抗利尿ホルモンの欠乏は、尿比重の低下を伴う多尿、血漿浸透圧の上昇、多飲を引き起こします。その他の症状や徴候は、主要な病理学的過程の性質によって決まります。

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症状 子供の非糖尿病について

この病気の主な症状の1つは、希釈尿の排泄量の大幅な増加です。頻繁で多量の排尿が昼夜を問わず観察されます。利尿は場合によっては1日40リットルに達しますが、多くの場合、1日の尿量は3リットルから10リットルの間で変動します。尿の相対密度は大幅に低下し、平均で1005になり、病的な要素と糖は存在しません。濃縮尿を形成できず、多尿になる場合は通常、昼夜を問わず激しい喉の渇きを伴います。患者から水分が不足すると、血液量減少と血漿の高浸透圧が増大し、その結果、深刻な臨床症状（興奮、発熱、過呼吸、昏睡、昏睡、さらには死に至る可能性（脱水症状））が発生します。

顕著な喉の渇きを伴わない小児の尿崩症は、極めて稀にしか観察されません。しかし、多尿が強く、組織液の喪失を補う喉の渇きが認められない場合は、上記のような脱水症状が自然発生することが予想されます。

尿崩症は臨床症状を伴わずに発症することが多く、臨床検査（過剰な利尿、尿比重の低下）で発見されます。臨床像は、女性では月経不順、男性ではインポテンツや性的幼児症などの神経内分泌疾患を併発することが多いです。食欲不振や体重減少は、特に軽度の喉の渇きを伴う場合、非常によく見られます。尿崩症の症状は、汎下垂体機能低下症、脳性肥満、先端巨大症の枠組みの中で検出されることがあります。これらの合併により、症状が消失することがよくあります。

精神病理学的症状は非常に一般的であり、無力症および不安うつ病症候群の形で観察されます。

小児の尿崩症では、軽度の栄養障害がみられます。これらは永続的な場合が多いですが、交感神経副腎優位の栄養発作も起こることがあります。永続的な栄養障害は、主に発汗の欠如、皮膚と粘膜の乾燥によって現れ、通常は尿崩症の症状を伴います。それらに加えて、血圧の変動性と上昇傾向、頻脈傾向がよく検出されます。神経学的検査では、尿崩症の散発的な症状のみが明らかになります。頭蓋造影検査では、頭蓋底が平坦でトルコ鞍が小さいことがよく見られ、これはおそらく頭蓋骨形成不全の兆候を示しています。脳波異常は、他の神経代謝内分泌疾患のものと類似しています。

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診断 子供の非糖尿病について

• 尿比重が1001～1005の多尿および多飲。
• 3時間水分排除試験：尿比重は低いままで、血漿浸透圧は上昇します。血漿浸透圧が正常で尿比重が上昇している場合は、心因性多飲症を示唆しており、これは幼児期によく見られます。
• バソプレシン試験（皮下注射 5 単位）：抗利尿ホルモンの絶対的欠乏（視床下部-下垂体性尿崩症）では尿の相対密度が増加し、抗利尿ホルモンに対する抵抗性（腎性尿崩症）では尿の相対密度は低いままです。

機器研究

視床下部-下垂体領域の可視化 - 頭蓋骨の CT、MRI、X 線検査。

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差動診断

小児の尿崩症は、過剰な水分摂取や心因性の原発性多飲症とは区別されます。また、統合失調症の患者にみられる多飲症についても留意する必要があります。

心因性多飲症では、ドライイーティングテスト（空腹時尿試験）は、患者の状態や脱水症状を悪化させることなく、利尿作用を抑制し、尿の比重を健常者と同程度（最大1020）まで高めるのに役立ちます。鑑別診断の次の段階は、尿細管のバソプレシン不応性を特徴とする腎性尿崩症を除外することです。以下の腎性尿崩症の病型を念頭に置く必要があります。身体的、感染症、中毒の結果として後天的に発症する病型、抗利尿ホルモンに反応する尿細管の発達における遺伝的欠陥を伴う家族性病型。

小児尿崩症を他の病状と鑑別する前に、泌尿生殖器系、腎機能、血液系の徹底的な検査と上記の検査が必要です。

処理 子供の非糖尿病について

小児尿崩症の症状がある場合、原因の除去が治療の第一歩となります。この場合、腫瘍の外科的治療または放射線療法が行われます。

補充療法はバソプレシン製剤を用いて行われます。デスモプレシンは1日3回投与します。投与量は尿比重をコントロールしながら、1日100～600マイクログラムの範囲で個別に選択されます。水分摂取を制限すると、体内の高浸透圧と脱水症状につながる可能性があるため、水分補給が困難な状況は避けるべきです。

予測

子供が自由に水分を摂取できる限り、尿崩症は生命を脅かすものではありません。抗利尿ホルモン薬を用いたホルモン補充療法は、生命予後と就労能力の良好な結果をもたらします。視床下部下垂体領域に容積形成が生じた場合、予後はその発生部位と治療の可能性に依存します。

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