家族性または先天性の非糖尿病

家族性または先天性の尿崩症は、性別を問わず幼児期に発症する極めて稀な疾患です。剖検では、視床下部視索上ニューロンの発達不全は、室傍ニューロンの発達不全よりも頻度が低く、神経下垂体の縮小も認められました。極めて稀な症例では、尿崩症は常染色体優性遺伝の遺伝性疾患やJC連鎖疾患に起因する可能性があり、ローレンス・ムーン・バーデット・ビードル症候群などの稀な疾患の枠組みの中で観察されることがあります。

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原因 先天性非糖尿病

尿崩症の発症は、血管疾患によって引き起こされることもあります。まず、脳動脈輪（ウィリス動脈輪）の動脈瘤が挙げられますが、最も多いのは前交通動脈の動脈瘤です。脳動脈輪前部の動脈瘤が破裂すると、視床下部の視索上核と漏斗部の損傷につながる可能性があります。このように、尿崩症の臨床像は、シーハン症候群の枠組みの中で、下垂体前葉ホルモンの欠乏と相まって、虚血性産後下垂体壊死として現れることがあります。

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処理 先天性非糖尿病

中等症先天性尿崩症の治療は、抗利尿ホルモン含有薬剤で開始すべきではありません。初期治療には、クロロチアジド系利尿薬（できればヒポチアジドを1日4回25mg投与）と、スルホニル尿素誘導体であるクロルプロパミドなどの血糖降下薬を1日100～200mg投与します。

これらの薬剤の尿崩症における作用機序は、現在完全には解明されていません。ヒポチアジドは腎臓の濃縮能を改善すると考えられています（ヘンレ係蹄上行脚におけるナトリウム再吸収を阻害し、尿の最大希釈を防ぎます）。ヒポチアジドは体内のナトリウム含有量をわずかに減少させることで、細胞外液量を減少させ、近位尿細管における塩分と水の再吸収を増加させます。その結果、尿の相対密度が増加し、尿量は比例して減少します。さらに、ヒポチアジドは中枢性の渇きのメカニズムを抑制する作用があります。

低血糖薬は、抗利尿ホルモンの腎尿細管への作用を増強し、抗利尿ホルモンの分泌をある程度刺激します。フィンレプシン（0.2gを1日1～2回）の少量投与の有効性が報告されています。フィンレプシンは低ナトリウム血症を引き起こし、塩分バランスを調整して病状の経過を改善します。また、クロフィブライト（ミスクレロン）を1日3回、2カプセル（0.25g）服用した場合にも、良好な効果が認められています。

この薬剤の尿崩症における作用機序は完全には解明されていません。内因性抗利尿ホルモンの放出を促進すると考えられています。

尿崩症の治療においては、向精神薬を処方することで精神病理学的症候群に影響を及ぼすことが必要です。アミトリプチリンおよびメレリルの作用により、尿崩症の症状が軽減する兆候が示されています。これらの薬剤は、液体培地の高浸透圧を低下させ、低ナトリウム血症を引き起こす可能性があります。これらの薬剤は、カテコラミン濃度の変化を介して抗利尿ホルモンの分泌を改善する可能性があります。

重症の尿崩症には、抗利尿ホルモンを含む薬剤を使用する必要があります。アディウレクリン粉末は、0.03～0.05 gを1日3回鼻から吸入します（効果は15～20分で現れ、約6～8時間持続します）。または、ピチュイトリンを1日2回、1 ml（5単位）を皮下または筋肉内に注射します。抗利尿ホルモンを含む薬剤による治療は長期にわたります。これらの薬剤はいずれも、腎性尿崩症の患者には効果がありません。薬物療法に加えて、塩分摂取制限などの補助的な治療法も考慮する必要があります。