気管支肺系の先天奇形

慢性肺疾患患者の 10% に、臨床的に診断された気管支肺系の奇形が検出されます。

肺の無形成、無形成、低形成。臨床的には、これらの欠陥は胸郭変形（欠陥側の陥没または平坦化）を特徴とします。この部位の打診音は短縮し、呼吸音は消失または著しく弱まります。心臓は未発達の肺の方向に偏位しています。

典型的なX線画像所見としては、欠損部側の胸郭容積の減少、欠損部の強い暗色化、健常肺が前縦隔から胸郭の反対側へ脱出していることなどが挙げられます。気管支造影検査によって、肺の発達不全の程度を判断することができます。

多発性嚢胞性肺疾患（嚢胞性低形成）は最も一般的な疾患の一つです。感染性多発性嚢胞性肺疾患は、比較的鮮明な臨床像を呈します。患者は大量の痰が分離する咳に悩まされ、喀血を伴うことも少なくありません。大きな空洞がある場合、肺の上でパチパチと音を立てる湿ったラ音（「ドラムロール」）が聴取されます。これは両肺呼吸と呼ばれます。口腔内の捻髪音も認められます。患者は身体発達が遅れ、慢性低酸素症の兆候を示します。

胸部X線検査では細胞構造が明らかになり、気管支造影検査やコンピュータ断層撮影では丸い空洞が明らかになります。

先天性肺葉性肺気腫。この疾患は、罹患葉における気管支軟骨の発達不全または欠損を特徴とし、呼気時に空気が滞留し、肺内圧の上昇と罹患葉の実質の過伸展を引き起こします。主な臨床症状は呼吸不全であり、その重症度は肺葉の腫脹（過膨張）の程度に依存します。

気管気管支肥大（ムニエ・キューン症候群）は、気管と主気管支が著しく拡張し、慢性呼吸器感染症を引き起こす病気です。特徴的な症状としては、ヤギの鳴き声を思わせる独特の音色の大きな振動性の咳、嗄声、多量の膿性痰、そして喀血などが挙げられます。特徴的な気管支鏡検査所見も認められます。この疾患を持つ小児のX線検査では、気管の直径が胸椎の直径と同等かそれ以上であることが示されます。外呼吸機能検査において、努力呼気曲線の特徴的な形状は、破断した曲線または典型的なノッチです。

気管気管支軟化症は、気管および太い気管支の軟骨の軟化に伴う先天性欠損症です。気管および主気管支の狭窄症候群として現れ、喘鳴、鋸引き呼吸、犬吠様咳嗽、鎮痙薬で緩和されない窒息発作などがみられます。

幼児期の軽度の気管気管支軟化症は、悪臭を放つ呼吸、再発性の閉塞性気管支炎として現れ、その頻度は生後 2 年目に減少します。

ウィリアムズ・キャンベル症候群は、気管支壁の軟骨輪がIII-IVからVI-VIII階まで欠損する疾患です。この疾患は、緩徐に進行する肺硬化症、肺気腫、細気管支炎として現れ、細気管支の閉塞を伴うこともあります。罹患児は身体発達が遅れ、樽状胸郭を呈し、慢性低酸素症の兆候を示します。X線画像では、拡張した気管支は空洞のように見え、時には液体の層が見られます。診断は気管支鏡検査と気管支造影検査によって確定されます。

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