鎌状赤血球貧血
最後に見直したもの： 12.07.2025
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鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球遺伝子のホモ接合体を持つ人に発症する重度の慢性溶血性貧血であり、高い死亡率を伴います。この疾患はアフリカ系の人々で最も多く発症します。鎌状赤血球貧血の頻度は新生児625人に1人です。ホモ接合体はHbAを合成せず、赤血球の90～100%がHbSです。
鎌状赤血球異常ヘモグロビン症は、熱帯アフリカおよびインドの一部の地域の住民に広くみられますが、地中海沿岸諸国、近東、中東、アメリカではそれほど一般的ではありません。人口移動の拡大により、近年西ヨーロッパでも見られるようになってきました。
鎌状赤血球貧血は、Hb S のホモ接合性、または二重ヘテロ接合性（Hb S-β-サラセミアまたは Hb SC (Hb SE、Hb SD)）によって引き起こされます。
[ 鎌状赤血球貧血の原因
この病態の主な欠陥は、染色体11のβグロビン遺伝子の自然変異および欠失に起因するHbSの産生であり、ポリペプチド鎖のVIP位（α2、β2、6 val）のバリンがグルタミン酸に置換されます。脱酸素化により、異常ヘモグロビンの脱酸素化分子がモノフィラメント状に沈着し、凝集の結果結晶化します。これにより赤血球膜が変化し、最終的には鎌状赤血球の形成を伴います。体内に鎌状赤血球遺伝子が存在することで、患者はマラリアに対してある程度の抵抗力を得ると考えられています。
鎌状赤血球貧血の症状
この疾患は、赤血球の自然発生的な「三日月化」による毛細血管閉塞に伴う疼痛発作（クリーゼ）のエピソードとして発症し、寛解期と交互に繰り返します。クリーゼは併存疾患、気候条件、ストレスによって引き起こされる可能性があり、また、クリーゼが自然発生することもあります。
この疾患の臨床症状は通常、生後1年目末期までに現れます。新生児では胎児ヘモグロビン（HbF）が優位ですが、出生後HbFが減少するにつれて、HbS濃度が増加します。血管内の「三日月体」や溶血の兆候は生後6～8週で検出されますが、臨床症状の特徴は通常、生後5～6ヶ月まで現れません。
鎌状赤血球貧血の診断
血液像では、正色素性高再生性貧血が認められます。ヘモグロビン濃度は通常60～80 g/l、網状赤血球数は50～150%です。末梢血塗抹標本では、通常、不可逆的な「鎌状赤血球形成」を起こした赤血球（鎌状赤血球）が認められます。また、不同赤血球および異形赤血球、多染性赤血球、楕円赤血球、小赤血球および大赤血球も認められ、カボ環およびジョリー小体も認められます。白血球総数は12～20 x 10 9 / lに増加し、好中球増多が観察されます。血小板数が増加し、赤血球沈降速度が低下します。
鎌状赤血球貧血の治療
鎌状赤血球貧血に対する輸血療法は、ヘモグロビンS（Hb S）値が著しく低下するまで血液粘度の上昇を伴います。赤血球輸血を開始する前に、ヘモグロビンS値が25～30%を超えないようにする必要があります。緊急輸血は、ヘモグロビンS値の著しい低下を伴わずに血液輸送機能を高める必要がある場合にのみ適応となります。例えば、以下のような場合です。
- 重度の貧血の場合;
- 財政緊縮危機の場合;
- 無形成症危機の間;
- 失血の場合;
- 手術前に。
Использованная литература