鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、高い死亡率を伴う鎌型遺伝子についてホモ接合性のヒトに生じる重度の慢性溶血性貧血である。ほとんどの場合、この病気はアフリカの人々に発生します。鎌状赤血球貧血の発生率は1：625の新生児である。ホモ接合体はHbAを合成せず、その赤血球は90-100％のHbSを含む。

鎌状赤血球ヘモグロビン症は、熱帯アフリカおよびインドの一部の地域に住む人々の間で広くみられ、地中海、中東およびアメリカではあまり一般的ではありません。人口の広範な移動に関連して、最近西ヨーロッパで発生し始めた。

鎌状赤血球貧血は、Hb Sのホモ接合性または二重ヘテロ接合性：Hb S-β-サラセミアまたはHb SC（Hb SE、Hb SD）によって引き起こされる。

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鎌状赤血球貧血の原因

この疾患における基本的な欠陥は、βグロビン位置VIR-ポリペプチド鎖（グルタミン酸をバリンへの置換をもたらす染色体11上の遺伝子の自然突然変異および欠失の結果としてのHBS開発である₂、β ₂、シャフト6）。脱酸素は、異常な凝集の結果として、このようにして、最終的に鎌状細胞の形成を伴う赤血球膜を、変化、結晶に変換モノフィラメントの形態で脱酸素化ヘモグロビン分子を棚せます。遺伝子の鎌状赤血球貧血の患者の体内に存在がマラリアに対する抵抗の度合いを与えると考えられています。

鎌状赤血球貧血の原因と病因

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鎌状赤血球貧血の症状

疾患は寛解の期間と交互に、自発的な「serpleniya」赤血球における毛細血管の閉塞に関連する疼痛発作エピソード（危機）の形で生じます。危機に介入疾患、気候条件、ストレス、危機の可能自発出現によってトリガすることができます。

病気の臨床症状は、通常、生後1年の終わりまでに現れます。胎児ヘモグロビン（HbF）は、HbFの出生後期にHbSの濃度が増加するにつれて、新生児に優勢である。血管内の「余剰」および溶血の徴候は、6-8週間の年齢で既に検出され得るが、この疾患の臨床症状は原則として5-6ヶ月齢まで典型的ではない。

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血の診断

ヘモグロビンの濃度は通常60〜80g / lであり、網状赤血球の数は50〜150％である。末梢血の塗抹標本では、通常、赤血球を含み、不可逆的な "鎌状赤血球" - 赤血球にさらされる。アニソ・ポイキロサイトーシス、多染色体異常、卵白赤血球症、ミクロおよびマクロサイトーシスも発見され、ケボットおよびジョリー体が見出される。白血球の総数は12-20×10 ⁹ / lに増加し、好中球が観察される。血小板数が増加し、赤血球沈降の速度が低下する。

鎌状赤血球貧血の診断

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鎌状赤血球貧血の治療

鎌状赤血球貧血のための輸血療法は、Hb Sのレベルが有意に減少するまで血液粘度の増加を伴い、赤血球塊の輸血開始前には、25〜30％を超えてはならない。緊急輸血は、Hb Sのレベルが著しく低下することなく血液の輸送機能を高める必要がある場合にのみ表示されます。例：

• 重度の貧血を伴う。
• 隔離危機では、
• aplastic危機で;
• 失血の場合。
• 手術前に

鎌状赤血球貧血はどのように治療されますか？