鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血は、寛解の期間と交互に、自発的な「serpleniya」赤血球における毛細血管の閉塞に関連する疼痛発作（危機）のエピソードの形で生じます。危機に介入疾患、気候条件、ストレス、危機の可能自発出現によってトリガすることができます。

[1], [2], [3]

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血の症状は、通常、生後1年の終わりまでに現れます。胎児ヘモグロビン（HbF）は、HbFの出生後期にHbSの濃度が増加するにつれて、新生児に優勢である。血管内の「余剰」および溶血の徴候は、6-8週間の年齢で既に検出され得るが、この疾患の臨床症状は原則として5-6ヶ月齢まで典型的ではない。

鎌状赤血球症を有する患者は、この疾患の出現のために典型的である細長い下半身の体節、背後弯と腰椎前弯、骨端における減速骨化プロセスに依存ゴシック空突出額タワー頭蓋骨、四肢の有意な延長、総遅延熟成骨。身体的および性的発達における特徴的な遅れ。その後、2-6歳で、正常である物理的な開発の2年までは、成長が大幅に鈍化し、体重、および成長に比べてより顕著低体重。思春期の終わりまでに病気の子供は、通常は健全な成長、低体重が持続に追いつきます。男の子に思春期を遅らせたノートは、思春期の少女に16-18で発生 - 15-17年。患者の知的発達のレベルは正常です。

すべての患者は年齢とともに増加し、青白い皮膚や粘膜、黄色を持っています。初期の脾臓サイズの疾患で繰り返しによる心臓発作の背景にある線維症の発展に、後の段階で大幅に増加し、触知できる脾臓の患者の生活の6ヶ月で開始し、脾臓は脾腫めったに見つからないサイズ（autosplenektomiya）にし、6歳以上の小児に減少しました。病気の初めに脾臓のサイズが大幅に増加しているが、臨床的に機能hyposplenismを観察しました。末梢血中の官能hyposplenism研究室はふくらはぎジョリー検出赤血球における一過性血小板増加症、とすることができます。autosplenektomieyの患者はmishenevidnye細胞とacanthocytes表示されます。一部の子供は肝腫大を起こす。心肥大はしばしば診断される。リンパ節腫脹が特徴で、これらの子供の扁桃腺の退縮は遅いです。1 8年 - - すでに3〜4年の年齢別患者は、患者における胆石症の頻度は2-4歳の年齢で12％、1〜5歳で、胆石を開発することがあり42％。かなり一般的十二指腸潰瘍。

病気は慢性的に進行し、重度の鎌状赤血球貧血は約20年間生存する。定期的に顕著な急性状態 - 危機。危機には2つのタイプがあります：ヘモグロビンと網状赤血球の組成パラメータが基本的にノルムと異なる臨床的（痛みを伴う、または血管閉塞性）ヘモグロビンおよび網状赤血球症のレベルが急激に低下する。多くの場合、危機が組み合わされます。

鎌状赤血球貧血の臨床的危機

臨床危機（痛み、vazookklyuzionnye、リウマチおよび腹部）が最も頻繁に1鎌状赤血球貧血です。それらは感染によって誘発されるか、または自発的に起こる。疼痛症候群を伴う血管閉塞、鎌状赤血球に心臓発作の発生と関連しています。心臓発作は、骨髄、骨と骨膜、関節の関節周囲の組織にすることができます。主な特徴vazookklyuzionnyh危機 - 変化する強度の苦痛、病変、炎症反応の熱反応、浮腫を伴います。鎌状赤血球指炎 - 乳児における疾患の最初の症状は、（中足骨および中手骨の閉塞に起因する）、手足の痛みを伴う腫れ対称であってもよいです。X線写真で明らかにした骨破壊は、骨膜反応を伴います。高齢患者では大関節や周囲の組織における痛みと腫れがあります。腹腔内に配置されている心筋の解剖学的構造は、腹痛、急性腹症に似ているクリニックの出現につながります。急性神経疾患の高リスクは、発作、血栓性および出血性脳卒中、一過性脳虚血発作を含む患者の約25％を中に発生します。脳卒中 - 大血管閉塞の結果は（5〜10歳の小児における最大ストローク周波数で、人生の最初の20年間は、年間1.7％の平均レートで、患者の約7％）の子供たちを中心に発生します不可逆的な片麻痺などの結果と3年以内であれば未処理の再発例の70％を残すことがあります。成人患者では血管新生と脳動脈瘤の形成の結果として、急性出血性脳卒中が発生することがあります。肺梗塞を開発し、肺炎と区別することは困難である、患者が血を咳、息切れを経験します。小児では、急性胸部症候群は、より厳しいによって特徴づけられると患者の死亡の最も多い原因です。死が原因プログレッシブ呼吸不全とマルチ梗塞内臓に発生します。急性胸部症候群は、肺微小血管系における出現によって引き起こされ、鎌状赤血球症は、呼吸を明らかに、胸や腹部の痛み、発熱。これらの症候群の発生時の胸部X線は、通常は正常であるが、その後、多くの場合、（重度でいくつかの部分に影響を与える）浸潤を見つけます。症例の50％において肺炎連鎖球菌、マイコプラズマ、クラミジアによって引き起こされる上気道感染の素因れます。OTNの開発の原因の15％が脂肪肺塞栓症かもしれません。骨髄では発熱、興奮、不安、せん妄、昏睡、および神経精神状態の他の違反によって特徴付けられる脂肪塞栓症を開発し、壊死、心臓発作を表示されます。血小板減少症やDICの臨床像が発生することがあります。網膜血管で検出された脂肪塞栓 - それは、眼底の研究を重視します。危機のVazookklyuzionnogoの症状はまた、泌尿生殖器系の深刻な病態です。再発性持続勃起症は、鎌状赤血球症の男性の50％以上で観察しました。持続勃起症の出現の要因は、性交、マスターベーション、感染症、地元の外傷です。持続勃起症の処置は、最初の12時間以内に開始し、勃起を低減し、インポテンスの瘢痕化を防止するために、交換輸血を投与すべきです。保存的治療は、海綿体の解凍を確実に効果がない、外科的介入、ある場合。腎臓の髄質における鎌状細胞の出現は、腎乳頭や血尿の壊死を生じさせます。肝血管鎌状赤血球疼痛の閉塞は、急性胆嚢炎またはウイルス性肝炎、重症の肝腫大、ビリルビンの急激な増加（主に直接）及びアミノトランスフェラーゼの活性をシミュレートし、明示されます。交換輸血を必要とする劇症肝不全、大量の胆汁うっ滞、脳症開発およびショックの機会。

鎌状赤血球貧血を有する患者は、止血系の変化を検出する。マークされた凝固亢進を大幅血栓症のリスクを増大させる、プロトロンビン欠損CおよびS、フィブリノーゲンの濃度を増加させ、フォンビルブランド因子のレベルの増加、血小板の血管内活性化および凝集を発現しました。止血システムの変化は、血管閉塞性の危機の発生において重要である。

閉塞性（痛い）危機

鎌状赤血球貧血の最も頻繁な発現。基本的には骨や筋肉が冒されます。誘発因子は、感染症、脱水、寒冷および低酸素症である。乳頭炎（手足症候群） - 手足の背側表面の痛みを伴う腫脹 - は、5歳未満の子供に典型的です。臨床的に骨髄炎に類似している骨は、しばしば3〜4歳で始まる。腹部症状（ヘルペス症候群）、腸間膜血管閉塞および心筋、肝臓、脾臓またはリンパ節、これらの場合において、急性腹症の鑑別診断の結果として発症します。肺症候群（急性胸部症候群）は、主にティーンエイジャーや大人の間で、かなり頻繁に発生し、進歩的な呼吸不全とマルチ梗塞内臓の結果として生じる、慢性肺疾患および死亡の主な原因です。急性胸部症候群は肺炎と区別する必要があります。治療は症候性である（抗菌および注入療法、鎮痛薬、酸素）。性交、マスターベーション、感染および局所的外傷などの要因は、時にはインポテンスにつながる、勃起の発症に寄与する。中程度の痛みを伴う血尿は、腎臓の乳頭壊死のために発症する。中枢神経系の危機には以下が伴うことがあります：

• 痙攣;
• 髄膜徴候;
• 失明;
• 網膜症;
• めまい;
• 急性脳循環障害;
• 脳梗塞

中枢神経系の危機の発生頻度は7-29％であり、その平均発達年齢は7.7歳である。くも膜下出血のリスクは高い。

隔離の危機

ほとんどの場合、脾臓に局在し（脾臓の隔離）、めったに発達せず、5〜24ヶ月齢ではしばしば死に至る。臨床像の特徴である徴候：

• 脾腫（大量の血液を脾臓に排出する）;
• 吐き気と嘔吐を伴う腹部の突然の鋭い痛み;
• Hbのレベルが急激に低下し、血液量減少のショックおよび死に至る。

肝臓の隔離はそれ自体明白である：

• 突然の痛みを伴う肝臓の拡大;
• 直接分画によるビリルビンレベルの顕著な増加;
• トランスアミナーゼの活性の増加（ALT、ACT）。

それは、脾臓の線維化を伴うあらゆる年齢で発症し得る。治療は、脾臓の即時交換と貧血の矯正、ならびに脾臓の除去である。

退屈な危機

パルボウイルス感染の最も一般的な原因はB19です。臨床像の特徴である徴候：

• 末梢血中の網状赤血球および正常芽細胞が存在しないヘモグロビンのレベルの急激な減少（10g / lまで）;
• 原則として、血小板および白血球の数は変更されない。
• 血清ビリルビンレベルの有意な低下。

ほとんどの場合、10日以内にそれ自身でコピーされます。Hbの含有量が急激に減少すると、赤血球塊の輸血が示される。

溶血性の危機

それは、鋭い衰弱、蒼白、黄斑強膜を伴い、腹痛があるかもしれません。一般的な血液検査では、ヘマトクリットが15％以下に低下し、網状赤血球症が減少する。数日後、溶血が徐々に止まる。重度の貧血の場合、赤血球塊の輸血が示される。

ストローク

小児における鎌状赤血球貧血の頻繁な合併症。それは脳の大血管の閉塞のために、しばしばいくつか発症する。繰り返されるストロークの可能性は高い。30％以下のHb Sレベルを維持する赤血球塊の定期的な輸血は、再発性脳卒中のリスクを有意に減少させる。脳循環の急性障害では、赤血球塊の使用、アルカリ化による脱水で緊急交換輸血が必要である。

メガロバーサスの危機

葉酸の予防摂取によって防止された赤血球増加症の結果としての葉酸の必要性の増加により引き起こされる。

ときに繰り返しによるvazookklyuzionnyh危機や慢性溶血に鎌状赤血球貧血は、多くの器官で顕著慢性的変化を観察しました。心臓からの外乱は、頻脈、呼吸困難によって現れる。梗塞の減少が身体を養う血管の欠陥のある赤血球の通過を容易にし、それが血栓の発生を防止するという事実に閉塞症に耐性心。しかし、一定の低酸素症（慢性貧血）心肥大を徐々に心筋の二次ヘモジデリン沈着および線維症が進行開発します。ECG洞頻拍性不整脈、levocardiogram、左心室肥大、T波の反転によって検出検査結果。X線により、心臓の全ての空洞の増加、肺動脈の腫脹が明らかになった。心エコー検査では、左心室と右心室の両方の拡張が明らかになる。高齢の患者では、肺高血圧症および肺心臓が発症する。多数の患者における再発性肺梗塞は肺線維症を引き起こす。鎌状細胞の形成に起因するアシドーシス及び高浸透圧腎髄質層の発生は、その鎌状赤血球貧血を持つすべての患者は早期の慢性腎不全を生じます。虚血の影響を受け、二次性糸球体腎炎、びまん性線維症および糸球体腎細管以下の腎臓は腎機能（脳血管閉塞腎臓層は人生の10年には早くも検出可能で、gipostenuriyaでの最初の症状）の進行性の悪化につながります。腎臓の集中力に違反すると、鎌状赤血球貧血患者は特に脱水に敏感になります。尿細管の欠損は、管状アシドーシスおよび高カリウム血症の形で現れることがある。場合によっては、ネフローゼ症候群が観察される。肝臓の敗血症は慢性肝腫で現れます。肝臓における壊死の領域は、その後、線維症であり、肝障害は、肝硬変に進行し得る。輸血後肝炎の可能性のある開発。音声障害、歩行障害、片麻痺：伴う脳血管の閉塞に神経疾患をマーク。しばしば網膜剥離の合併症を伴う眼の損傷。病理学的プロセスの発達は病変の局在に依存する。血液循環の年長児や成人障害は発生しませんので、皮膚病変の皮下組織における吻合の年少の子供たち（下肢の栄養潰瘍）のために皮膚壊死を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球貧血を有する機能hyposplenismは肺炎球菌、髄膜炎菌、インフルエンザ菌、サルモネラ菌、大腸菌によって引き起こされる細菌感染に対する感受性を増加させます。肺炎、髄膜炎、骨髄炎、敗血症、尿路性敗血症を含む - すべての年齢層では頻繁に深刻な感染症があります。重度の感染による死亡リスクの最大の期間は、生後5年間です。

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]