鎌状赤血球貧血の原因と病因
最後に見直したもの： 23.04.2024
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この疾患における基本的な欠陥は、βグロビン位置VIR-ポリペプチド鎖（グルタミン酸をバリンへの置換をもたらす染色体11上の遺伝子の自然突然変異および欠失の結果としてのHBS開発である2、β 2、シャフト6）。脱酸素は、異常な凝集の結果として、このようにして、最終的に鎌状細胞の形成を伴う赤血球膜を、変化、結晶に変換モノフィラメントの形態で脱酸素化ヘモグロビン分子を棚せます。遺伝子の鎌状赤血球貧血の患者の体内に存在がマラリアに対する抵抗の度合いを与えると考えられています。
鎌状赤血球貧血（異型接合形態、AS）の徴候の運搬は、
ヘテロ接合状態における鎌状赤血球貧血遺伝子の存在は、通常、この疾患の良性経過を伴う。アフリカ系アメリカ人のうち、HbSのヘテロ接合体の約8％。異常な徴候のキャリアの別個の赤血球は、正常ヘモグロビン（HbA）および鎌状ヘモグロビン（HbS）の混合物を含む。HbSの割合は20〜45％です。このような割合の生理学的条件下では、「三日月」のプロセスは起こらない。鎌状赤血球貧血の症状の運搬の条件は、余命に影響しません。航空会社は、低酸素（飛行機での飛行、スキューバダイビング）を伴い得る状況を避けるべきである。
[鎌状赤血球貧血の病因
バリンの置換、グルタミン酸の代わりに、負の電荷のHbSを時のpH 8.6で、のHbAの特性がニュートラル表示され、これは別のヘモグロビンとのリンク1分子を強化しているという事実につながります。電荷の変化は、HbS分子全体の構造的不安定性の発現および還元された（酸素を放出する）HbSの溶解度の低下をもたらす。酸素を与えたHbAはHbA未満の水に溶け、酸素で飽和していることが分かった。酸素を放出したHbSの溶解度は、100倍減少する。赤血球の内部では、ヘモグロビンはゲル状態になり、酸素の分圧が低下すると、タクトイドの紡錘形の尖った結晶の形で沈殿する。タクトイドは赤血球を引き伸ばし、三日月型を与え、その破壊に寄与する。鎌状の赤血球の出現により、血液の粘度が著しく上昇し、血流の速度が低下し、小さな毛細血管の詰まりを引き起こす。低酸素以外の赤血球内のゲル形成は、アシドーシス（8.5から6.5へのpHの低下、酸素に対するヘモグロビンの親和性を減少させる）および（37.0°Cまで）の温度上昇を促進します。
鎌状赤血球の形成は、この疾患のさらなる病因において重要である。S-赤血球が溶血に供延性、増加血液粘度を失う鎌状赤血球は、その後の血栓症（閉塞）の血管と毛細血管で立ち往生ように、レオロジー的外乱が生じます。血栓梗塞に灌流組織切片は、順番に新しい鎌状化し、溶血の形成を促進する低酸素症を伴う、起こります。
鎌状赤血球貧血の病態生理
βグロビン遺伝子の6番目のコドンにおける点突然変異（バリンをグルタミン酸で置換）は、タンパク質グロビン分子の特性の変化をもたらす。
- Hb SはHbAよりも負電荷を有し、その結果、異なる電気泳動移動度を有する。
- Hb Sのデオキシ形態は溶解性が低く、すなわち、酸素原子の移動後、Hb Sは赤血球の形状を変化させることによって（鎌の形で）重合する。Hb Sの重合は部分的に可逆的である。
- 鎌形赤血球が溶血につながる、Creasyや脳卒中、閉塞した血管とすぐに破るにつながる、血液のレオロジー特性に違反する血管内皮の表面にくっつき、一緒に固執します。
鎌状赤血球貧血の血液学的特徴：
- 中程度〜重度、正常色、正常細胞性貧血;
- 病気の検査陽性;
- 網状赤血球症;
- 好中球増加症（しばしば十分）;
- 血小板の数はしばしば増加する。
- 末梢血の赤血球形態：
- 鎌状赤血球;
- 高ポリクロマシア;
- 正常芽胞;
- 標的となる赤血球;
- ジョリーの体（おそらく）;
- ESRは低い（三日月の赤血球は「コインピラー」を形成できない）。
- ヘモグロビンの電気泳動 - Hb SはHbAよりも遅く動く。