Kriegler-Nayyar症候群：原因、症状、診断、治療

基礎クリグラー - ナジャー症候群（非溶血性核黄疸）は、肝細胞のグルクロニルトランスフェラーゼ酵素の完全な欠如およびビリルビン（黄疸ミクロソーム）をコンジュゲートに肝臓の絶対できないことにあります。従って急激非抱合型ビリルビン増加、血中濃度とは大脳基底核（核黄疸）に影響を与える中枢神経系に対する毒性作用を有します。ビリルビンの毒性作用の徴候として、心筋、骨格筋および他の器官に著しいジストロフィー変化もある。肝生検標本を検査する場合、原則として形態学的変化はなく、時には小さな脂肪性肝炎、わずかな門脈周囲線維症がある。

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Kriegler-Nayar症候群の症状

Kriegler-Nayyar症候群には2つのタイプがあります：

私はKriegler-Nayyar症候群の特徴として以下の特徴を特徴としています。

• 伝染性常染色体劣性;
• 集中的な黄疸は生後最初の日に発達し、生涯続く。
• CNSは、すでに幼児期に表示され、強壮剤やyuyunicheskimi痙攣、opisthotonos、アテトーゼ、眼振、筋肉高血圧、遅滞物理的および精神的発達によって明らかにされます。
• 重度の高ビリルビン血症（非コンジュゲート化ビリルビンのレベルは、標準に比べて10〜50倍増加する）;
• 胆汁中にはビリルビンの痕跡しか見られない。
• ビリルビン尿症がなく、尿および糞便中のウロビリン体の数が少ない。糞便のアコリアが可能です。
• フェノバルビタールは、血液中の非コンジュゲート化ビリルビンの含有量を減少させない。
• おそらく、肝臓の機能（アラニンアミノトランスフェラーゼ、フルクトース-1-ホスファタールドラーゼ）を反映する酵素の血液中の活性のわずかな増加;
• ほとんどの患者は生後1年で死亡する。

IIタイプのKriegler-Nayar症候群は、以下の特徴的症状を有する：

• 伝達された常染色体優性型;
• 病気の経過はより良性である。
• 黄疸はあまり強くない。
• 血清中の非コンジュゲート化ビリルビンの含量は、標準より5〜20倍高く、
• 神経学的障害はまれで軽度であり、完全になくてもよい。
• 胆汁が着色しており、便中に有意な量のウロビリノーゲンが検出される;
• ビリルビン尿症はない;
• フェノバルビタールの使用は血清ビリルビンの減少をもたらす。

Kriegler-Nayar症候群の1型と2型を区別することは必ずしも容易ではありません。それを区別するために、高速液体クロマトグラフィーによるビリルビンの画分の定義によって、フェノバルビタールによる処理効率を推定することが可能である。さらに、これらのタイプは、フェノバルビタールの投与後に胆汁黄色色素の含量を決定することによって区別することができる。タイプ2では、血清ビリルビンレベルおよび非コンジュゲート化ビリルビンの割合が減少し、胆汁中のモノ - およびジコンジュゲート含有量が増加する。1型では、血清ビリルビン値は低下せず、胆汁中では主に非コンジュゲート化ビリルビンが検出される。明らかに、将来的には、診断は患者の変異DNAのインビトロ発現に基づく。

Kriegler-Nayar症候群は、新生児の生理学的な黄疸と区別する必要があります。これは、児の誕生時に肝臓接合系の成熟が不十分であるためです。この黄疸には、Kriegler-Nayar症候群と区別される以下の特徴があります。

• 黄疸は生後2〜3日目に現れ、5日目までに最大に達し、早産児では生涯に7〜10日間、治療後に10〜14日間経過する。
• 血清中の非コンジュゲート化ビリルビンの含量は、未熟児の場合、時間に生まれた患者では170μmol/ l、未熟児では250μmol/ Lを超えない。
• 中枢神経系の病変は観察されない。