ガードナー症候群

1951年にEJガードナーが初めて報告し、2年後にはEJガードナーとRCリチャーズが、骨の腫瘍病変および軟部組織の腫瘍と同時に発生する多発性皮膚病変および皮下病変を特徴とする特異な疾患を報告しました。現在、消化管のポリープ症、多発性骨腫および骨線維腫といった軟部組織の腫瘍を併発するこの疾患は、ガードナー症候群と呼ばれています。

ガードナー症候群は、間葉系異形成に基づく、浸透度の異なる多面的優性遺伝疾患であることが確立されています。臨床的および形態学的所見は、癌性変性傾向のある結腸（場合によっては十二指腸および胃）の多発性ポリープ、頭蓋骨およびその他の骨格部分の多発性骨腫および骨線維腫、多発性アテローム、類皮嚢胞、皮下線維腫、平滑筋腫、早期歯喪失です。この疾患の最初の症状は通常10歳以上の人に検出され、多くの場合20歳を過ぎてから検出されます。ガードナーがこの症状群を記述した後、文献にその臨床症状を明らかにする報告が登場し、特に、いくつかの症例では、この症候群は十二指腸および胃のポリープを伴うとも記述されています。J. スザンヌ 他(1977)は、大腸ポリープの悪性化の危険性（発生率は95%に達する）と、十二指腸ポリープ（存在する場合）から腺癌が発生する可能性を強調しています。文献にも同様の観察が数多く見られます。遺伝性消化管ポリープ症の他の亜型におけるガードナー症候群の「位置づけ」は、まだ完全には解明されていません。特に、胃と結腸のポリープ症と同時に多発性軟骨性外骨腫が認められたGA Fuchs (1975)が記述した亜型、および消化管の多発性ポリープ症、骨腫、線維脂肪腫が気管支拡張症と併発したH. HartungとR. Korcher (1976)の亜型との根本的な違いは明らかではありません。ガードナー症候群の亜型（「単一症候性型」）は、消化管の単独の病変（ポリープ症）である可能性があります。この病気は、消化管の他の種類のポリープやポリープ症と区別する必要があります。

ガードナー症候群の症状

他の多発性ポリポーシスと同様に、この病気は長期間、つまり大量腸出血、閉塞性腸閉塞、悪性腫瘍といった合併症が現れるまで、何の症状も現れないことがあります。ガードナー症候群（この病気）では、大腸がんの発生率は非常に高く、症例のほぼ95%に発症すると考えられています。

主な診断方法は放射線学的検査です（大腸ポリープの検出には注腸鏡検査、骨病変の検出には骨X線撮影または骨シンチグラフィー）。骨の中では、上顎と下顎が最も多く影響を受けます。

鑑別診断

まず、腺腫性ポリープ、肉芽腫性ポリープなど、最も一般的なポリープと、消化管全体に影響を及ぼすか大腸のみに影響を及ぼす様々な形態の多発性遺伝性ポリポーシスとの鑑別診断を行う必要があります。次に、様々な形態の遺伝性ポリポーシスにおけるポリープの「好発」局在、およびそれらの形態に特徴的な皮膚、軟部組織、骨の変化を考慮する必要があります。さらに、遺伝性既往歴（家族構成員の1人または複数人における、様々な形態の遺伝性ポリポーシス、大腸がんの存在）を考慮する必要があります。

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ガードナー症候群の治療

ガードナー症候群は大腸がんのリスクが極めて高いため、手術による治療が行われます。JQ Stauffer (1970) らは、予防的全大腸切除（結腸の切除）と回腸瘻造設術または回腸直腸吻合術（直腸鏡検査で直腸にポリープが検出されなかった場合）を推奨しています。ポリープの悪性化は、遺伝性家族性若年性ポリポーシスよりも遅く発症することがほとんどであることを考慮すると、この予防的手術は患者が20～25歳になってから行うことができます。手術を拒否する場合は、少なくとも6～8ヶ月に1回、大腸内視鏡検査による患者の診察を義務付ける必要があります。過去に家系内に遺伝性多発性ポリポーシスの症例が少なくとも1例あった両親が子供を持つことを決意した場合、医学的遺伝カウンセリングが必要です。腸出血、腸重積症、または結腸の閉塞（ポリープ）を伴うポリープ症の合併症の場合 - 外科部門での緊急入院、および原則として外科的治療（重篤な禁忌がない場合）。