ガードナー症候群

1951年に初めて、E. J.ガードナーは、2年後にE. J.ガードナー及びR. S.リチャーズは、骨の腫瘍病変および軟組織腫瘍で同時に生じる複数の皮膚および皮下の病変によって特徴付けられる疾患の種類を記載しています。現在、この疾患は、軟組織の腫瘍である胃腸管のポリープ症、多発性骨腫および骨芽細胞腫を合わせて、ガードナー症候群と呼ばれています。

それが発見され、そのガードナー症候群 - 様々な程度を有する多面的な優勢遺伝性疾患の浸透度、間葉異形成に基づきます。臨床的および形態学的画像 - 悪性変性する傾向を有する大腸の複数ポリポーシス（時には十二指腸および胃）、頭蓋骨の複数の骨腫及びosteofibroma骨及び骨格の他の部分、複数皮脂嚢胞、類皮嚢腫、皮下線維腫、平滑筋腫、歯の早期喪失。病気の最初の症状は通常、多くの場合、20年後、10歳以上の人で検出されました。この現象を説明した後、ガードナーは十二指腸および胃におけるポリープの存在として記述いくつかのケースでは、この症候群において、特に、その臨床症状を明確、文献に登場しました。J.Suzanneら。（1977）は95％で周波数が大腸ポリープの悪性腫瘍の危険性、及び文献多くのこのような観察に十二指腸ポリープの腺癌の開発を（もしあれば）を強調する。それは他の変異体の間で「場所」ガードナー症候群、遺伝的に消化管のポリープの形態を伝送まだ完全に明らかではないが、特に同時に胃および結腸癌のポリープ症、複数軟骨性外骨腫で観察された記載G A.フックス（1975）の形状との間の基本的な違い、そして、複数のポリープ症、消化管、骨腫及びfibrolipomaは、気管支拡張と組み合わされた形状およびH.アルトゥングR. Korcher（1976）。ガードナー症候群（「monosemeioticフォーム」）のいずれかが孤立病変（ポリポーシス）、消化管であることも可能です。ポリープや消化管のポリポーシス、他のタイプから、この病気を区別する必要があります。

ガードナー症候群の症状

多発性ポリープ症の他の形態と同様に、長期間にわたり、疾患は合併症発症の期間前に大腸出血、閉塞性腸閉塞、悪性腫瘍などの症状を呈していないことがある。ガードナー症候群（疾患）における結腸直腸癌は非常に頻繁に起こると考えられており、ほとんど95％が症例である。

主な診断方法は、X線（大腸のポリープの検出 - 腹腔鏡検査、骨病変の検出 - 骨格のX線撮影またはシンチグラフィー）である。上顎と下顎は骨の影響を受けていることが多い。

差動診断

一方で、..腺腫、肉芽腫など、および複数の遺伝性ポリポーシスの種々の形態、損傷又は消化管、またはだけ結腸のすべての部分 - まず、通常、最も一般的なポリープの間の鑑別診断があるべきです。第二に、あなたは自分のフォームの特定のための特徴的な皮膚の同時変化、軟部組織、骨、と、ポリープの場所や遺伝性ポリポーシスの何らかの形で考慮に「お気に入り」を取る必要があります。第三に、アカウントの家族歴データに（一つ以上の家族で遺伝性ポリポーシス大腸癌の形の存在を）取ることが必要です。

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ガードナー症候群の治療

ガードナー症候群の治療は、結腸直腸癌を発症するリスクが非常に高いため、外科手術である。JQストーファー（1970）らは、予防的イレオストミーと総結腸切除（結腸の除去）を搬送または（事前直腸鏡は直腸ポリープ検出された）ileorektalny吻合を課す推薦します。ほとんどの場合でポリープの悪性腫瘍は家族遺伝性若年性ポリポーシスよりも少し後があることを考えると、防止動作は、患者の年齢の20〜25年後に行うことができます。手術が拒否された場合は、少なくとも6〜8ヶ月に1回、大腸内視鏡検査を受ける患者を強制的に診察する必要があります。両親の決定時に、過去に複数の遺伝性ポリポーシスの少なくとも1つの症例があった家系では、子供を持つためには医学的遺伝カウンセリングが必要である。合併症は、腸出血、腸重積症または閉塞をポリポーシス（ポリープ）大腸閉塞 - 緊急の外科部門に入院し、通常の手術（重大な禁忌がない限り）。