膀胱上窩と膀胱外反症 - 情報の概要

「尿道上裂外反症」群の異常は、単一の病因によって複数の欠陥が複合的に生じ、膀胱および尿道の少なくとも一部の腹側表面に欠陥が生じるものです。この定義は、1996年にGerhardtとJaffeによって提唱されました。この異常の症状は、総排泄腔外反症から有頭性尿道上裂まで多岐にわたります。典型的な膀胱外反症は、下腹部の前壁および前壁が欠損する形で発現します。この疾患は、尿道上裂および恥骨結合開離を併発し、しばしば同時に精巣発育不全、停留精巣、片側または両側の海綿体形成不全、男児の前立腺低形成、女児の様々な性器異常を伴います。ほとんどの場合、この異常は「尿道上裂外反」複合体として定義され、以下の病的状態が含まれます。

• 尿道上裂;
• 部分的外反;
• 古典的な外反
• 総排泄腔外反;
• 外反変形。

正式には、外反症は1597年にグラーフェンベルクによって先天性欠損症として初めて詳細に記述されたが、この異常症に関する記述は紀元前2000年前に作られたアッシリアの粘土板にも見つかっている。欠損部に対する最初の外科的治療の試みは19世紀半ばに行われた。外科医は膀胱とS状結腸の間に従来の吻合術を作成したが、尿を直腸に効果的に導き前腹壁の欠損部を隠すことができた患者はごくわずかだった。最初の成功した手術の一つはエアーズによるもので、露出した粘膜を覆い、その炎症に伴う疼痛を軽減することに成功した。1906年、トレンデレンブルクは膀胱摘出術と逆流防止尿管S状結腸吻合術を組み合わせて膀胱を閉じようとした。

1942年、ヤングは最初の成功例を報告しました。膀胱形成手術による尿失禁です。第二段階では、膀胱シェイクをチューブ状に形成し、少女は3時間尿が出ない状態を維持しました。しかし、1950年代までは、ほとんどの外科医は膀胱外反症の矯正に膀胱切除と腸管変更術を好んで用いていました。

両側腸骨骨切り術と膀胱変向術を組み合わせた方法は、1954年にシュルツによって報告されました。膀胱カテーテルを抜去してから1週間後、この少女は排泄をコントロールできるようになりました。このように、両側腸骨骨切り術による恥骨の近接は、尿生殖横隔膜の筋群を含む排泄コントロール機構の機能向上につながります。その後、膀胱変向術はより一般的になり、特に膀胱変向術後の再発性腎盂腎炎や進行性慢性腎不全の報告が多数寄せられたことが大きな要因となっています。しかしながら、膀胱外反症患者において適切な排泄コントロール機構を確立することは、依然として非常に困難な課題です。

近年、段階的な再建術が広く用いられるようになりました。生後数日間の形成外科手術は、骨切り術を伴わずに恥骨の縮小を容易にし、粘膜の形成異常を軽減します。1～2歳児では、尿道上裂の矯正中に尿道形成術と陰茎の矯正が行われます。これらの処置は、膀胱頸部の形成外科手術に必要な膀胱の成長を確実にします。頸部再建術と尿管の排尿筋底への逆流防止移植を組み合わせることで、膀胱容量が増加し、段階的な治療の終了時には、患者は通常、尿を貯留します。

1999年、グレイディとミッチェルは、新生児の陰茎および尿道の形成手術と一次形成手術を組み合わせることを提案しました。しかし、手術件数と手術時間の大幅な増加により、この方法は普及しませんでした。

したがって、「尿道上裂外反」複合体の治療の現代の段階は、腎機能と性機能を損なうことなく、許容できる尿失禁と正常に見える性器の形成を確保したいという外科医の願望と関連しています。

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疫学

外反症の発生率は、出生10,000人に1人から50,000人に1人の範囲です。両親のどちらかが外反症の場合、子供にも外反症が発生する可能性が高くなります。要約統計によると、兄弟姉妹2,500人中9人が外反症に罹患しており、異常のある子供が生まれるリスクは3.6%です。外反症の両親から生まれた215人の子供のうち、3人が遺伝しました（新生児70人に1人）。

他のデータによると、102人の患者のうち、この異常を持つ親がいなかった、あるいは後にこの異常を持つ子供をもうけた人はいなかった。データの矛盾の理由は明らかではない。しかし、この異常を持つ家族から外反症の子供が生まれるリスクは約3%とみられる。男児と女児における古典的外反症の割合はそれぞれ2.7:1である。

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