子供の病気（小児科）

鎌状赤血球貧血の診断

ヘモグロビンの濃度は通常60〜80g / lであり、網状赤血球の数は50〜150％である。末梢血の塗抹標本では、通常、赤血球を含み、不可逆的な "鎌状赤血球"にかかります。アニソ・ポイキロサイトーシス、多染色体異常、卵白赤血球症、ミクロおよびマクロサイトーシスも発見され、ケボットおよびジョリー体が見出される。

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血は、寛解の期間と交互に、自発的な「serpleniya」赤血球における毛細血管の閉塞に関連する疼痛発作（危機）のエピソードの形で生じます。危機に介入疾患、気候条件、ストレス、危機の可能自発出現によってトリガすることができます。

鎌状赤血球貧血の原因と病因

この疾患における基本的な欠陥は、βグロビン位置VIR-ポリペプチド鎖（A2、β2、シャフト6）のグルタミン酸をバリンへの置換をもたらす染色体11上の遺伝子の自然突然変異および欠失の結果としてのHBS開発です。

鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、高い死亡率を伴う鎌型遺伝子についてホモ接合性のヒトに生じる重度の慢性溶血性貧血である。

サラセミア

サラセミアは、グロビン鎖の構造の破壊に基づいて、流れの異なる重症度を有する遺伝的に条件付けされた低色素性貧血の異種群である。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠損：原因、症状、診断、治療

最も一般的な酵素はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠乏であり、これは約3億人の人々に認められている。第2に、集団の数千の患者に見出されるピルビン酸キナーゼ活性の欠乏; 赤血球の残りのタイプの酵素欠損はまれである。

小児幼児のピコサイトサイトーシス

子供の幼児期のpycnocytosisは、永続的な遺伝病理ではなく、一過性の性質と良好な予後を有し、赤血球膜の脂質構造の障害によって引き起こされる疾患にも適用される。

ピルビン酸キナーゼ欠損症：原因、症状、診断、治療

ピルバテキナーゼ活性の欠損は、G-6-PDの欠乏後の遺伝性溶血性貧血の第2の原因である。それは常染色体劣性遺伝性であり、慢性溶血性（巣状赤血球性）貧血によって現れ、全民族で観察される集団の頻度は1:20 000である。

小児の溶血性貧血

他の血液疾患のうち溶血性貧血の割合は5.3％で、貧血状態の11.5％です。溶血性貧血の構造では、他の血液疾患の中でもとりわけ約5.3％、そして貧血状態の中では11.5％です。溶血性貧血の構造では、遺伝性の疾患が優勢です。

遺伝性球状赤血球症（ミンコフスキー - シェファール病）

遺伝性球状赤血球症（Minkowski-Schoffar病）は、溶血性貧血であり、細胞内溶血で進行する膜タンパク質の構造的または機能的障害に基づいている。

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