子供の病気（小児科）

コストマン症候群：原因、症状、診断、治療

コストマン症候群（子供の遺伝的に決定された無顆粒球症）は、最も重症の遺伝性好中球減少症である。継承のタイプは常染色体劣性であり、散発的な症例と優性遺伝型があるかもしれません。

。血液以下の1ミリリットルあたり1500、人生の最初の年に、末梢血、最大で絶対好中球数（刺しとセグメント化された）の減少 - - 子供以上経過1年と成人の基準の好中球減少症千1mm以下で..

胎児および好中球の好中球の抗原非適合性のために、新生児の好酸球性免疫または好酸球性好中球減少症が胎児に起こる。母親のイソ抗体はIgGクラスに属し、胎盤障壁に浸透し、子供の好中球を破壊する。アイソザイムは、通常、白血球凝集素であり、それらは患者の細胞および父親の細胞と反応し、母親の細胞と反応しない。

チェディアック東症候群は、全身性の細胞機能障害を有する疾患である。継承のタイプは常染色体劣性である。Lystタンパク質の欠損に起因する。この症候群の特徴は、好中球、好酸球、末梢血単球および骨髄、ならびに顆粒球前駆細胞における巨大なペルオキシダーゼ陽性顆粒である。

シンドロームShvakhmana-Diamondは、好中球減少および外分泌膵機能不全を骨幹端形成異常（患者の25％）と組み合わせて特徴付けられる。継承は常染色体劣性であり、散発的な症例がある。好中球減少の原因は、前駆細胞および骨髄間質の敗血症にある。暴露された好中球走化性。

ミエロペルオキシダーゼの欠損は食細胞の最も一般的な先天性病理であり、完全な遺伝性ミエロペルオキシダーゼ欠損の発生率は1：1,400〜1：12000である。

慢性肉芽腫性疾患は、微生物による刺激に応答した好中球におけるスーパーオキシドアニオンの形成系の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患である。この病気は、酸素の活性型であるスーパーオキシドへの還元を触媒する酵素NADPHオキシダーゼの構造または欠損における遺伝的にプログラムされた変化に基づく。

用語「部分的な赤血球形成不全症」（PKKA）は、網状赤血球および消失または形態学的に定義された数のかなりの削減だけでなく、骨髄内のコミット前駆細胞の早期の赤血球産生との組み合わせで貧血を特徴としているエンティティのグループを記述します。分類は、PACAを先天性および後天性の形態に分類する。

Diamond-Blackfenの貧血は子供の部分赤血球形成不全の最も有名な形態です。この病気は、1938年に病気の特徴的な徴候を有する4人の子供を記述した著者の名前を付けられた。

最初1906年に皮膚科医Zinsserによって実行先天性（先天性）角化異常症（先天性角化異常症）の説明、および30-IESです。「Zinsser-コールズ・Engman症候群」 - それは、また、皮膚科医とコールズEngmanom、遺伝性疾患のこのまれな形態のためにそう別の名前で補充しました。