グルコースホスファチソメラーゼ活性の欠損

グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症は、非球状溶血性貧血の3番目に多い原因です。

この疾患は広く蔓延しており、遺伝形式は常染色体劣性で、溶血は細胞内に限局します。

グルコース リン酸イソメラーゼは、嫌気性グルコース利用経路における 2 番目の重要な酵素です。この酵素はグルコース 6 リン酸をフルクトース 6 リン酸 (F-6-P) に変換します。

症状

ヘテロ接合体では、赤血球中のグルコースリン酸イソメラーゼ活性は正常値の40～60%で、疾患は無症状です。ホモ接合体では、酵素活性は正常値の14～30%で、溶血性貧血として発症します。この疾患の最初の症状は新生児期に既に観察され、顕著な黄疸、貧血、脾腫が認められます。高齢になると、溶血性貧血の症状は軽度から重度まで様々になります。溶血性クリーゼは併発疾患によって引き起こされます。グルコースリン酸イソメラーゼは他の組織にも存在するため、溶血性貧血に加えて、筋緊張低下や精神遅滞が観察されることがあります。

診断

診断は赤血球中のグルコースリン酸イソメラーゼ活性の測定に基づいて行われます。疾患の遺伝性は、患者の両親および親族の検査によって確認されます。

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