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グルコース - リン酸イソメラーゼの活性の欠損
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 18.10.2021
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グルコース - リン酸イソメラーゼ活性の欠損は、非血球性溶血性貧血の第3の最も頻繁な原因である。
病気は全身に広がっている。継承は常染色体劣性である。溶血は細胞内に局在する。
グルコース - リン酸イソメラーゼは、グルコース利用の嫌気的経路における第2の重要な酵素であり、グルコース-6-リン酸をフルクトース-6-リン酸（F-6-F）に変換する。
症状
ヘテロ接合体では、赤血球中のグルコース - リン酸イソメラーゼの活性は正常の40〜60％であり、疾患は無症候性である。同型接合体では、酵素の活性は正常の14〜30％であり、疾患は溶血性貧血の形で進行する。この病気の最初の兆候は、新生児期に既に認められている - 顕著な黄疸、貧血、脾腫が認められる。高齢では、溶血性貧血は軽度から重度まで異なって表現されます。溶血性の危機は、病気によって引き起こされる。グルコース - リン酸イソメラーゼは溶血性貧血、筋肉低血圧とともに他の組織にも見られ、精神発達の遅延が認められる。
診断
診断は、赤血球中のグルコース - リン酸イソメラーゼの活性の測定に基づく。病気の遺伝的性質は、患者の両親および親戚の検査によって確認される。
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