子供の病気（小児科）

T細胞とB細胞の免疫不全合併症

併用免疫不全症は、Tリンパ球の数および/または機能の不在または低下、および適応免疫の他の成分の著しい違反によって特徴付けられる症候群である。末梢血中の正常なB細胞でさえ、その機能は、T細胞の助けの欠如を考慮して、通常抑制される。

高免疫グロブリン血症症候群M

高IgM症候群（HIGM） - 血清のIgMの正常または上昇した濃度によって特徴づけられる原発性免疫不全のグループ、および他の免疫グロブリンクラス（G、A、E）の顕著な減少または全く存在しません。Hyper-IgM症候群はまれな免疫不全をいい、集団内の頻度は新生児10万人につき1例を超えない。

CD40欠損症（HIGM3）に関連する高IgM症候群：症状、治療

CD40（HIGM3）の欠乏に関連した常染色体劣性変異体 - これはこれまでわずか3人の無関係の家族から4人の患者に記載の遺伝の常染色体劣性モードと高IgM症候群（HIGM3）の稀な形態です。分子CD40 - 腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリーのメンバーは、構成Bリンパ球、単核食細胞、樹状まつげおよび活性化上皮細胞上に発現されます。

常染色体劣性高IgM症候群：原因、症状、診断、治療

X連鎖高IgM症候群の分子基盤の発見は、CD40Lの正常な発現を男女両方の患者を記述する登場した後、細菌ではなく、日和見感染に対する感受性の増加、およびいくつかの家族で - 継承の常染色体劣性モードで。2000年に、Revy ssoavt。我々は、活性化誘導シチジンデアミナーゼ（AICDA）をコードする遺伝子の変異を検出するために、高IgM症候群の患者のグループの研究結果を発表しました。

10年以上前、突然変異がHIGM1型の疾患の発症につながる遺伝子が発見された。1993年には、CD40リガンド（CD40L）の遺伝子の突然変異が超IgM症候群のXt連鎖形態の根底にある分子欠陥であることを示す5つの独立した研究グループの結果が発表された。gp39（CD154）-CD40Lタンパク質をコードする遺伝子は、X染色体（Xq26-27）の長腕上に位置する。CD40リガンドは、活性化Tリンパ球の表面上に発現される。