小児の鎌状赤血球凝集症

小児における嚢胞性線維素血症は、抗体産生の孤立した欠損を伴う典型的な疾患である。遺伝的欠陥は、結果として、生命、厳しい低ガンマグロブリン血症や末梢循環中のBリンパ球の急激な減少または不在の最初の数年間における細菌感染を繰り返し、リンパ球の成熟化の初期段階の違反につながる、と。

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

子供には褐色細胞腫がどのように発症しますか？

殆どのガンマグロブリン血症患者（約85％）において、X染色体上に位置するBtk遺伝子（Brutonのチロシンキナーゼ）の変異が明らかにされている。この疾患は、X連鎖（またはBruton）寒天グロブリン血症（XLA）と呼ばれています。この欠損を有する患者の半分は家族歴がなく、突然変異は本質的に自発的である。無ガンマグロブリン血症の患者の5％は、重いアルファ鎖遺伝子の変異を有する。少数の患者では、プレB細胞受容体（代用軽鎖、μ重鎖）の他の成分ならびにシグナル伝達タンパク質BLNKの欠損が注目される。これらの欠損はすべて常染色体劣性遺伝を有する。上記タンパク質の1つが存在しないことは、プレB細胞レセプターからのシグナル伝達の侵害をもたらし、結果として、リンパ球成熟ブロックにつながる。

小児における乏突起膠血症の症状

慢性関節リウマチの臨床症状は、分子遺伝学的欠損によって実際には変わらない

患者のBリンパ球における欠損の重要な兆候は、扁桃腺およびリンパ節の下垂体肥大症である。リンパ節は、基本的にはBリンパ球に代表される卵胞からなる。B細胞の非存在下では、小胞は形成されず、リンパ節は非常に小さい。

ほとんどの患者では、母親の抗体の異化後、生後1年目に感染が始まるでしょう。しかし、患者の約10％が4歳以上の年齢で診断されています。おそらく、このグループでは、免疫グロブリンの残留濃度が高くなります。

例えば肺炎、中耳炎、副鼻腔炎、結膜炎、腸炎などのカプセル化された細菌、特に肺炎連鎖球菌およびインフルエンザ菌によって引き起こされる再発性または慢性感染症を発症無ガンマグロブリン血症の患者の大半。いくつかのまれな、より深刻な感染症：髄膜炎、骨髄炎、破壊的な胸膜肺炎、敗血症、敗血症性関節炎、膿皮症および化膿性感染症、皮下組織。

インフルエンザ菌（H.influenzae）、肺炎球菌（S.pneumoniae）に加えて、免疫グロブリン血症を有する患者は、マイコプラズマおよび尿毒症によって引き起こされる感染に対して非常に感受性が高い。ミコラスマスおよび尿毒症は、慢性肺炎、化膿性関節炎、膀胱炎および皮下組織感染症の発症の原因である。ジンクガングロブリン血症では、ランブリア症がしばしば検出されます。体液性欠損の患者は、エンテロウイルス感染症に非常に敏感である：ECHOおよびCoxsackie。感染の原因は、ポリオのワクチン株である可能性があります。エンテロウイルスは、重度の急性および慢性の脳炎および脳脊髄炎の両方を引き起こす。エゲロウイルス感染の症状は、皮膚筋炎様症候群、運動失調症、頭痛、行動障害であり得る。

非感染症の症状のうち、潰瘍性大腸炎、強皮症様症候群、逆説的に、季節性アレルギーおよび薬物アレルギーの症状がある。

無ガンマグロブリン血症の患者では、好中球減少症がしばしば発症し、これは特徴的な感染（黄色ブドウ球菌、P.aerogenosa）によって複雑になり得る。

鎌状赤血球症の診断

診断基準は、IgA、IgMおよび循環B-リンパ球の非存在下で、2g / L未満の血清IgG濃度の減少である。XLAを有する患者の中には、微量のIgGおよびIgMが検出される「弱毒化」表現型を有するものがあり、末梢血中のBリンパ球の数は全リンパ球の0.5％までである。通常、そのような患者は後にその疾患のデビューを有する。

[7], [8], [9], [10]

ガンマグロブリン血症の治療

無ガンマグロブリン血症の治療の基礎は、静脈内免疫グロブリンによる置換療法である。治療開始時および重症感染症の発症時に、免疫グロブリンを5〜7日間ごとに4〜6週間、体重1kg当たり0.2〜0.3gの用量で投与する。免疫グロブリンのこの投与様式は、血清中のIgGの正常な濃度が達成されることを可能にする。通常の維持療法は、3〜4週に1回、0.4g / kgの用量で行われる。IgGの前処理レベルは、少なくとも4g / lでなければならない。腸閉塞感染症の場合、静脈内免疫グロブリン（2g / kg）を用いた高用量治療は、4週間5〜7日間1回示される。

（通常は肺における）感染の慢性病巣の存在下で、患者の割り当て継続的予防抗生物質治療（トリメトプリム - sulfometoksazol単独で、またはフルオロキノロン又はアモキシクラブ組み合わせる）を示しています。

臨床症状を伴った持続性好中球減少の場合、成長因子が使用される。哺乳動物グロブリン血症を伴う幹細胞移植は示されていない。

慢性関節リウマチの予後はどのような予後ですか？

通常の免疫グロブリンおよび抗生物質の使用と組み合わせた哺乳動物グロブリン血症の併用療法は、疾患の予後を有意に改善した。静脈内免疫グロブリンで初期に開始された適切な補充療法は、慢性感染の形成を回避し、急性感染のエピソードの数および他の合併症の発生率を有意に減少させる。最近、適切な治療を受けているほとんどの患者は成人に達する。