子供の病気（小児科）

シンドローム・グリセリ（グリセッリ症候群）

ジセリ症候群は先天性常染色体劣性症候群であり、免疫不全症と部分白斑症の組み合わせであり、最初にClaude Griscelliによってフランスで報告されています。この症候群における白斑症は、色素が形成されたメラノサイトから角膜実質細胞へのメラノソームの移動の違反によって引き起こされる。

X連鎖リンパ増殖性症候群：症状、診断、治療

X連鎖リンパ球増殖症候群（X連鎖リンパ増殖症候群 - XLP）は、エプスタイン - バーウイルス（エプスタイン - バーウイルスEBV）に損なわれた免疫応答によって特徴付けられる稀な遺伝性疾患です。XLPは、1969年にDavid T. Purtiloらによって初めて同定され、男児が感染性単核球症で死亡した家族が観察された。

血小板減少性リンパ組織球減少症

原発性（家族性および散発性の）血球貪食性リンパ球状赤血球増加症は、様々な民族で発生し、世界中に広がっている。J.Henterによると、原発性血球貪食性リンパ球増殖症の発生率は、15歳未満の100万人あたり約1.2人、新生児50,000人中1人である。これらの指標は、新生児のフェニルケトン尿症またはガラクトース血症の有病率に匹敵する。

ディジョージ症候群：症状、診断、治療

古典的DiGeorge症候群は、心不全、顔面骨格、内分泌障害および胸腺低形成を含む特徴的な表現型を有する患者に記載されている。この症候群には、他の発達異常も伴い得る。

染色体破損の症候群

一緒にブルーム症候群に、色素性乾皮症グループは染色体不安定性との症候群に含まナイメーヘン破壊症候群（NBS）、 - 免疫不全及び染色体不安定性マーカーの血管拡張性失調症（-T）とナイメーヘン破損症候群染色体です。変異は、A-T及びNBSの発達を引き起こす遺伝子は、それぞれ、ATM（運動失調、毛細血管拡張症変異）とはNBS1あります。

小児運動失調症

失調 - 毛細血管拡張症は、異なる患者において著しく異なる場合がある。進行性の小脳性運動失調症および毛細血管拡張症がエイセックスに存在し、しばしば皮膚に「牛乳を含むコーヒー」がある。感染症への傾きは、非常に顕著なものから非常に軽いものまでさまざまです。悪性腫瘍、主にリンパ系の腫瘍の発生率が非常に高い。

ナイメーヘンの染色体破壊の症候群

ナイメーヘン破損症候群は、1981年に最初に記載された.Weemaes CMは、染色体不安定性を有する新しい症候群である。疾患が小頭、身体的発達の遅れ、顔の骨格の特定の障害を明らかにされ、肌の色の斑点「ミルクとコーヒー」と、複数の故障7と14番染色体は、10歳の少年で発見されました。

ウィスコット・アルドリッチ症候群

ウィスコット・アルドリッチ症候群（Wiscott - アルドリッチ症候群、WAS）（OMIM＃301000） - X連鎖疾患、mikrotrombotsitopeniyaであるの主な症状、湿疹および免疫不全。この疾患の発生率は新生児250,000人中約1人である。

再発性感染症を伴う高免疫グロブリン血症Eの症候群：症状、診断、治療

そのような症候群の最初の二つ患者がに記載されている繰り返し感染、主にブドウ球菌、粗い顔の特徴、骨格異常および免疫グロブリンEの劇的に増加したレベルによって特徴付け旧ジョブ症候群（ジョブ症候群）と呼ばれる高IgE症候群（HIES）（0MIM 147060）、 1966、Davisらので、同様の臨床像を有する50例を説明するが、疾患の病因はまだ定義されていません。

オレン症候群：原因、症状、診断、治療

オーメン症候群 - 早期（人生の最初の週）によって特徴付けられる疾患滲出性発疹、脱毛症、肝脾腫、全身性リンパ節腫脹、下痢、過好酸球増加、geperimmunoglobulinemii Eと組み合わせた免疫不全の特性感染症に増加傾向の形で始まります。

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