ウィスコット・アルドリッチ症候群
最後に見直したもの： 23.04.2024
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
ウィスコット・アルドリッチ症候群（Wiscott - アルドリッチ症候群、WAS）（OMIM＃301000） - X連鎖疾患、mikrotrombotsitopeniyaであるの主な症状、湿疹および免疫不全。この疾患の発生率は新生児250,000人中約1人である。
病気の歴史
1937年のウィスコットは、血小板減少症、メレナ、湿疹および頻繁な感染の症状を示した最初の3人の兄弟を記述しました。1995年、Aldrichは、同じ家系の複数の男性患者の記述に基づいて、病気遺伝のX連鎖性を示唆した。1994年、2つの研究室（Derry、Kwan）で並行して、突然変異が病気につながる遺伝子がマッピングされました。Wiskott-Aldrich症候群を持つ200以上の家族が記載されているにもかかわらず、病気の病因メカニズムは完全には解明されていない。
ウィスコット・アルドリッチ症候群の病因
現時点で、WASは、ポジショナルクローニングによってモデル化され、WASP（Wiskot-Aldrich Syndrome Protein）と命名された単一の遺伝子の敗北を伴う疾患である。この遺伝子はXp11.23上に位置し、12個のエキソンからなる。
タンパク質WASPは、専ら造血系の細胞で発現される。その機能は完全には分かっておらず、WASPは活性化細胞シグナルの仲介およびその後の細胞骨格の再編成の役割を果たすことが示唆されている。
WASP遺伝子の突然変異には、ミスセンス、ナンセンス、欠失、挿入、突然変異スプライシング部位、および大きな欠失の全ての可能なスペクトルが含まれる。遺伝子の長さに沿った突然変異の分布は不均一であるが、突然変異は遺伝子の12個のエクソンすべてに見出された。いくつかの突然変異は、「ホットスポット」（C290T、G257A、G431A）に位置しており、これらの突然変異は複数のファミリーに見られる。
血小板減少症は、Wiskott-Aldrich症候群のすべての患者に起こります。血小板の数は通常50,000 /μlを超えず、血小板数は3.8〜5.0 tlに減少します。利用可能な研究は、ウィスコット・アルドリッチ症候群における血小板減少症は主に血小板の破壊の増加と関連していることを示唆している。
ウィスコット・アルドリッチ症候群の症状
ウィスコット・アルドリッチ症候群の患者における疾患の症状の重症度は、深刻な感染症および自己免疫症候群の深刻な出血性疾患に対する最小限の症状で断続的な血小板減少症によって異なります。したがって、現時点では、疾患の重篤度と突然変異の種類との間に明確な相関は存在しない。研究者のいくつかの群間の差は、ウィスコット・アルドリッチ症候群の明確な分類の欠如によって説明できると、この結果として、研究者は、さまざまな方法で病気の重症度と同様の患者を分類しました。TEMは、以下、一般的に、エクソン2におけるミスセンス突然変異の大部分は、疾患の軽度のコースを伴っていない、及びナンセンスCDS突然変異は、重篤な症候群ウィスコット・アルドリッチにつながります。
ウィスコット・アルドリッチ症候群の分類
現時点では、Wiskott-Aldrich症候群の統一された分類はない。最も一般的に使用されるこのシステムは、患者のすべてがmikrotrombotsitopeniyaの存在したという仮定に基づいているレビューオークス1998年に記述採点システムであり、最もそれではなく、すべての患者が重症度を変化させた免疫不全を開発する場合。湿疹、または軽度、治療可能な湿疹や肺の歴史の欠如、合併症なく通過頻繁に感染症は、ウィスコット・アルドリッチ（1-2点）流れ簡単に収まるものではありません。重度のアトピー性皮膚炎、再発性感染症は治療可能な自己免疫疾患ではなく、3-4点（中量）と5点（重）で推定される、いわゆる古典的なウィスコット・アルドリッチ症候群、の特性を悪性腫瘍が含まれます。
[ウィスコット・アルドリッチ症候群の診断
Wiscott-Aldrich症候群は幅広い臨床症状を特徴とするため、出血、先天性または早期に同定された血小板減少症を有するすべての男児でこの診断を考慮する必要があります。感染症および免疫学的障害は存在しないか、逆に強く発音される可能性がある。一部の患者は自己免疫疾患を発症することがある。
ESID（欧州学会免疫不全）を採用診断コンセンサスに従って絶対的基準の設定は、診断は、血液細胞および/または遺伝子突然変異の同定において有意な減少WASPタンパク濃度を同定することでした。
ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療
WASの第一の選択は、造血幹細胞（TSCC）の移植である。HLAと同等の兄弟からのTRNC後のWAS患者の生存率は80％に達する。HLAと同一の無関係のドナーからの移植は、5歳未満の小児において最も有効である。多くのアンゴラは50〜60％の生存率、説明しているがHLA-同じドナーからのHSCTとは異なり、部分的に互換性のある（ハプロタイプ一致）関連ドナーからのHSCTの結果は、印象的でなかった非常に疾患の予後不良がHSCTである与えられた、許容されるが。
脾臓摘出術は出血の可能性を低減させるが、敗血症の危険性を増加させる。脾臓摘出術は、循環する血小板の数の増加およびそのサイズの増加をもたらす。
Использованная литература