ウィスコット・アルドリッチ症候群の診断
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ヴィスコット・アルドリッチ症候群は幅広い臨床症状を示すため、出血性、先天性、または早期の血小板減少症を呈するすべての男児において、本症候群の診断を考慮すべきです。感染症や免疫疾患は、全く認められない場合もあれば、逆に顕著な場合もあります。一部の患者では自己免疫疾患を発症することもあります。
ESID（欧州免疫不全学会）が採用している診断コンセンサスによれば、ウィスコット・アルドリッチ症候群の診断の絶対的な基準は、血液細胞中のWASPタンパク質濃度の顕著な減少の検出および/または遺伝子変異の検出です。
ヴィスコット・アルドリッチ症候群の保因者は、疾患の症状を全く示しません。血小板の数と大きさ、そしてリンパ球数は正常範囲内です。変異WASP遺伝子の女性保因者では、幹細胞（CD34+）を含む全ての造血系において、X染色体の非ランダムな不活性化が観察されます。この所見は、本疾患の診断において広く用いられています。
WASP遺伝子変異は、WAS遺伝子変異保因者においても同定可能です。同様に、絨毛膜絨毛採取または羊水培養後のDNA分析によって出生前診断が可能です。
鑑別診断には特発性血小板減少性紫斑病を含める必要があります。特発性血小板減少性紫斑病は独立した疾患である場合もあれば、他の免疫不全状態（例：高IgM症候群）を併発している場合もあります。さらに、サラセミアを伴うX連鎖性血小板減少症など、血小板減少症を伴う他のX連鎖性疾患を除外する必要があります。慢性特発性偽性腸閉塞もX連鎖性疾患であり、しばしば血小板減少症を伴います。先天性X連鎖性角化異常症は、色素異常、白板症、腫瘍発生率の増加、涙管閉鎖、貧血、および血小板減少症を特徴とします。この疾患は、ジスケリン遺伝子の変異に起因すると考えられています。
ウィスコット・アルドリッチ症候群の女児例がいくつか報告されています。WAS症状を示す女児は、WASP遺伝子の変異のヘテロ接合性を有することが判明しました。著者らは、女児におけるウィスコット・アルドリッチ症候群の症状発現は、WAS遺伝子の変異とX染色体不活化の欠陥という2つの事象の偶然の一致に起因すると示唆しています。
Devriendtらは、重度の先天性好中球減少症を呈したWASP遺伝子変異について報告した。この症例では、典型的なWASに特徴的な血小板異常やその他の異常は認められなかった。
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