ウィスコット・アルドリッチ症候群の診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
Wiscott-Aldrich症候群は幅広い臨床症状を特徴とするため、出血、先天性または早期に同定された血小板減少症を有するすべての男児でこの診断を考慮する必要があります。感染症および免疫学的障害は存在しないか、逆に強く発音される可能性がある。一部の患者は自己免疫疾患を発症することがある。
診断コンセンサスESID（欧州学会免疫不全）を採用係る絶対基準診断ウィスコット・アルドリッチ症候群、血液細胞および/または遺伝子突然変異の同定において有意な減少WASPタンパク濃度を明らかにされています。
Wiskott-Aldrich症候群のキャリアには、この疾患の症状はありません。血小板の数およびサイズ、ならびにリンパ球の数は、正常限度内にある。変異体WASP遺伝子の女性キャリアにおいて、幹細胞（CD34 +）を含む全ての造血系におけるX染色体の非ランダム不活性化が観察される。この特徴は、疾患の診断に広く用いられている。
WASP遺伝子の変異は、WAS変異キャリアにおいても同定することができる。同様に、出生前診断は、絨毛性絨毛生検を行った後、または羊膜細胞培養からDNA分析によって行うことができ、
鑑別診断は、特発性血小板減少性紫斑病で行うべきであり、これは独立した疾患であり、他の免疫不全状態（例えば、高IgM症候群）の経過に付随する。さらに、血小板減少症を伴う他のX連鎖性疾患（例えば、サラセミアを伴うX連鎖性血小板減少症）は除外されるべきである。慢性特発性腸管偽閉塞もまたX連鎖状態であり、しばしば血小板減少を伴う。X連鎖先天性角化症は、色素障害、白斑症、腫瘍の頻度の増加、涙腺の閉塞、貧血および血小板減少症を特徴とする。この疾患は、ジスケリン遺伝子の突然変異の結果であると推定される。
女子におけるWiskott-Aldrich症候群のいくつかの症例が報告された。WAS症状を有する女児は、WASP遺伝子の突然変異に関してヘテロ接合性であることが判明した。著者らは、女児におけるWiskott-Aldrich症候群の発現は、WAS遺伝子の突然変異とX染色体の不活性化の違反の2つの事象の偶然によるものであることを示唆した。
DevriendtはWASPの変異を記述しました。その結果、先天性好中球減少症が起こりました。この場合、古典的なWASに特徴的な血小板または他の欠陥の証拠はなかった。
[