ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療

ウィスコット・アルドリッチ症候群の第一選択治療は造血幹細胞移植（HSCT）です。HLA一致兄弟からのHSCTを受けたウィスコット・アルドリッチ症候群患者の生存率は80%と高く、5歳未満の小児ではHLA一致非血縁ドナーからの移植が最も効果的です。HLA一致ドナーからのHSCTと比較すると、部分一致（半合致）血縁ドナーからのHSCTの結果はそれほど良好ではありませんが、多くのアンゴラでは50～60%の生存率が報告されており、HSCTなしでは予後不良であることを考えると、これは十分に受け入れられる数値です。

脾臓摘出術は出血リスクを低減しますが、敗血症のリスク増加を伴います。脾臓摘出術は、循環血小板数とサイズの増加をもたらします。

出生前にウィスコット・アルドリッチ症候群と診断された場合、頭蓋内出血のリスクがあるため、帝王切開による出産が推奨されます。

患者が深刻な死亡リスクにさらされており、出血が保存的にコントロールできる場合を除き、血小板輸血は避けるべきです。中枢神経系出血には、直ちに血小板輸血が必要です。移植片対宿主病を予防するため、血小板およびその他の血液製剤は輸血前に放射線照射する必要があります。

ウィスコット・アルドリッチ症候群の患者は、多くの種類の抗原に対する抗体産生が障害されているため、感染症を頻繁に起こす患者には、静脈内免疫グロブリン（IVIG）による予防的治療が適応となります。血清中の免疫グロブリンは急速に異化されるため、IVIGの最適な予防投与量は通常の400 mg/ng/月を超える場合があり、2～3週間に1回など、より頻繁な投与が必要となる場合があります。

湿疹、特に重度の湿疹は、抗生物質を用いた複合的な治療が必要となる場合があります。ステロイド軟膏やクリームは通常、湿疹の治療に効果的ですが、場合によっては短期間の全身性ステロイド療法が必要になることもあります。抗生物質は湿疹の症状を改善することが多く、これは細菌性因子が湿疹の発生に関与していることを示唆しています。食物アレルギーの有無を考慮し、それに応じて食事を調整する必要があります。

自己免疫成分が発生した場合、高用量のIVIGおよび全身ステロイドが良好な結果をもたらす可能性があり、その後ステロイドの用量を減らすことができます。

予報

ウィスコット・アルドリッチ症候群の患者の平均余命は、造血幹細胞移植を受けない場合、以前は3.5年でしたが、現在は11年です。しかし、多くの患者は20年以上生きています。残念ながら、20代になると悪性腫瘍、特にリンパ腫の発生率が著しく高まります。造血幹細胞移植が成功すれば、患者は完全に回復し、感染症、出血、自己免疫疾患は起こらず、現時点では悪性疾患の発生率の増加は見られません。