オレン症候群：原因、症状、診断、治療

オーメン症候群 - 早期（人生の最初の週）によって特徴付けられる疾患滲出性発疹、脱毛症、肝脾腫、全身性リンパ節腫脹、下痢、過好酸球増加、geperimmunoglobulinemii Eと組み合わせた免疫不全の特性感染症に増加傾向の形で始まります。

RAG1 / RAG2は、免疫グロブリンとTCR遺伝子の組換えに関与している。RAG1 / RAG2の完全な欠損は、T-B-NK-TKINの発症を導く。遺伝子のミスセンス変異でRAG1 / RAG2機能RAG1 / RAG2が部分的に保持された（部分的欠損RAG1 / RAG2）、それぞれ、およびV（D）J組換えは、完全に破壊されません。結果として、おそらく自己抗原に応答して、末梢に増殖するオリゴクローナルTリンパ球の発生が存在する。

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オーメン症候群の症状

ステロイドによる皮膚症状の治療は、ごくわずかな効果しかありません。この症候群は、リンパ球減少症がない場合のCINの他の形態とは異なる。逆に、多くの患者のリンパ球の数は急激に増加している。Omen症候群の患者の循環リンパ球は、活性化されたT細胞であり、しばしば、活性化されたリンパ球および記憶細胞の両方のマーカーを有する。Tリンパ球は基本的にTh2サイトカインを分泌し、おそらく好酸球増多およびIgEレベルの増加を説明する。循環するBリンパ球および血清免疫グロブリンA、M、Gの数が急激に減少する。異常な構造のリンパ器官（不在ハッサル細胞とリンパ節、脾臓、パイエル板、および胸腺形成不全におけるリンパ濾胞の欠如）によって特徴づけられる組織学。ランゲルハンス細胞の特徴を有するが、特定のビルベック顆粒を含まない細胞によるリンパ器官、皮膚、肺および肝臓の浸潤; T-リンパ球および好酸球である。

いくつかの患者では、オエン症候群の症状の一部のみが注目されており、この状態は一般に非定型のオレン症候群と呼ばれている。

オエン症候群の治療と予後

2001年までに、Omen症候群の患者68例が記述されたが、唯一の治療法は骨髄移植である。公表されたデータによると、TKMは28人の患者で行われ、15人の患者で完全な免疫回復が起こり、移植後の死亡率は46％であった。移植の準備の段階で、IFN-γおよびステロイドの皮膚症状の治療の良好な効果が認められた。