前兆症候群：原因、症状、診断、治療

オーメン症候群は、早期（生後数週間）に滲出性発疹、脱毛症、肝脾腫、全身性リンパ節腫脹、下痢、好酸球増多、高免疫グロブリンE血症、複合免疫不全症に特徴的な感染症に対する感受性の増加が現れる病気です。

RAG1/RAG2は、免疫グロブリン遺伝子とTCR遺伝子の組み換えに関与しています。RAG1/RAG2遺伝子の完全欠損は、TB-NK-SCIDを発症します。RAG1/RAG2遺伝子のミスセンス変異では、RAG1/RAG2の機能は部分的に保持され（RAG1/RAG2の不完全欠損）、V(D)J組み換えは完全には阻害されません。その結果、オリゴクローナルTリンパ球が出現し、末梢で増殖します。これはおそらく自己抗原への反応によるものと考えられます。

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オーメン症候群の症状

皮膚症状に対するステロイド療法はほとんど効果がありません。この症候群は、リンパ球減少症がない点で他の形態のCINと異なります。対照的に、リンパ球数は多くの患者で著しく増加しています。オーメン症候群患者の循環リンパ球は活性化T細胞であり、活性化リンパ球とメモリー細胞の両方のマーカーを運んでいることがよくあります。Tリンパ球は主にTh2サイトカインを分泌し、これが好酸球増多とIgEレベルの上昇を説明すると考えられます。循環Bリンパ球と血清免疫グロブリンA、M、Gの数は著しく減少しています。組織学的像は、リンパ器官の構造異常（リンパ節、脾臓、パイエル板のリンパ濾胞の欠如、ハッサル小体の欠如を伴う胸腺低形成）、ランゲルハンス細胞の特徴を持つがランゲルハンス細胞に特有のバーベック顆粒を含まない細胞によるリンパ器官、皮膚、肺、肝臓への浸潤が特徴です。 Tリンパ球と好酸球。

患者によっては、オーメン症候群の症状の一部のみを経験する人もおり、この状態は非典型オーメン症候群と呼ばれます。

オーメン症候群の治療と予後

2001年までに、オーメン症候群の患者68人が報告され、唯一の治療法は骨髄移植でした。公表されたデータによると、28人が中医学療法を受け、15人が免疫学的に完全に回復し、移植後の死亡率は46%でした。移植準備段階では、インターフェロン-γ（IFN-γ）とステロイド療法による皮膚症状への良好な効果が認められました。