子供の病気（小児科）

嚢胞性線維症の合併症の治療

結腸の壁の穿孔のない胎便の腸閉塞の診断における新生児は、浸透圧の高い溶液を用いて対照浣腸を行う。コントラスト浣腸を行うときは、溶液が回腸に到達することを確認する必要があります。これは、次に、大腸の内腔および残りの胎便への液体の分泌を刺激する。

家族の地中海熱（定期的な病気）：症状、診断、治療

家族性地中海熱（家族性地中海熱（FMF）、再発性疾患） - 発熱および腹膜炎の再発によって特徴づけられる遺伝性疾患、時には胸膜炎、皮膚病変、関節炎およびまれ心膜炎と。腎不全につながる腎臓のアミロイドーシスを発症することがあります。

C1阻害剤の欠乏。

C1-阻害剤（C1I）の欠乏は、特徴的な臨床的症候群、すなわち遺伝性血管浮腫（HAE）の出現を導く。遺伝性血管浮腫の主な臨床症状は、再発性浮腫であり、これは、重要な局所化において発生する患者の生活を脅かす可能性がある。

先天性免疫および補体系の欠陥

補体系の欠陥は、原発性免疫不全状態（1〜3％）の最もまれな種類である。補体のほとんどすべての成分の遺伝的欠損が記載されている。全ての遺伝子（forperdin遺伝子を除く）は、常染色体上に見出される。最も一般的な欠点はC2コンポーネントです。補体系の欠陥は、その臨床症状において異なる。

インターフェロン-y /インターロイキン-12依存性経路の欠陥：症状、診断、治療

インターフェロン-γ（INF-γ）およびインターロイキン12の破壊に至る欠陥は（11-12）依存性の方法は、高い感度およびいくつかの他のマイコバクテリア感染（サルモネラ、ウイルス）によって特徴付けられます。

白血球の接着の欠陥

白血球と内皮、他の白血球と細菌との間の接着は、感染の焦点、細胞間の連絡、炎症反応の形成に移動する、基本的な貪食機能を実行するために必要です。主な接着分子は、セレクチンおよびインテグリンを含む。接着分子自体または接着分子からのシグナル伝達に関与するタンパク質の欠損は、食細胞の抗感染応答の顕著な欠損につながる。