子供の病気（小児科）

家族性地中海熱（FMF、周期性疾患）は、発熱と腹膜炎の反復を特徴とする遺伝性疾患で、胸膜炎、皮膚病変、関節炎、そして非常にまれに心膜炎を伴うこともあります。腎アミロイドーシスを発症し、腎不全に至ることもあります。

補体系の欠陥は、原発性免疫不全症の中で最も稀なタイプ（1～3%）です。ほぼすべての補体成分の遺伝性欠陥が報告されています。すべての遺伝子（プロパージン遺伝子を除く）は常染色体上に位置しています。最も一般的な欠陥はC2成分です。補体系の欠陥は、その臨床症状が多岐にわたります。

白血球と内皮細胞、他の白血球、そして細菌との接着は、貪食細胞の主要な機能、すなわち感染部位への移動、細胞間のコミュニケーション、炎症反応の形成に不可欠です。主要な接着分子には、セレクチンとインテグリンが含まれます。接着分子自体、あるいは接着分子からのシグナル伝達に関与するタンパク質の欠陥は、貪食細胞の抗感染反応に顕著な欠陥をもたらします。

好中球減少症は、末梢血中の循環好中球数が1500/mcl未満に減少した状態と定義されます（生後2週間から1歳までの小児では、正常範囲の下限は1000/mclです）。好中球数が1000/mcl未満に減少した場合は軽度好中球減少症、500～1,000/mlの場合は中等度好中球減少症、500未満の場合は重度好中球減少症（無顆粒球症）とみなされます。