先天性免疫および補体系の欠陥

補体系の欠陥は、原発性免疫不全状態（1〜3％）の最もまれな種類である。補体のほとんどすべての成分の遺伝的欠損が記載されている。全ての遺伝子（forperdin遺伝子を除く）は、常染色体上に見出される。最も一般的な欠点はC2コンポーネントです。補体系の欠陥は、その臨床症状において異なる。

一般に、以前の画分（C1-C4）を補完欠陥が全身性エリテマトーデスを含む自己免疫疾患の高周波を伴う、これらの患者における感染の症状はまれです。欠陥の会合はSLEの発症および重症度を持つ成分が活性化カスケードにおける欠陥部分の位置に依存して補完すると考えられます。したがって、ホモ接合性欠損のC1q、CLRとのCl、およびC4は、それぞれ93％、（一緒にCLRとのClに対して）57％、および75％における全身性エリテマトーデスのリスクと関連しています。C2成分の欠乏を伴う全身性エリテマトーデスを発症する確率は、異なるデータによれば、10％〜50％である。これらの患者における全身性エリテマトーデスの発症リスクを増大させC4とC2の取得欠陥につながる可能性が高いC1-阻害剤の非存在下でのC4とC2の過度なタンパク質分解：遺伝性血管性浮腫および全身性エリテマトーデスの関連があります。

末端成分（C5-C9）の欠損は、ナイセリア属の代表によって引き起こされる重度の感染症の発症の素因となる。これは、Neisseriaが細胞内で生存することができるため、膜侵襲複合体の助けを借りて細胞溶解がこの微生物の破壊の主なメカニズムであることによる。髄膜炎菌感染が高度に風土病である世界のいくつかの地域では、膜攻撃複合体の構成要素の欠損を有する患者の高い発生率が明らかにされている。

C3成分の欠乏は、しばしば体液性原発性免疫不全状態に似ており、重度の再発性感染症（肺炎、髄膜炎、腹膜炎）を伴う。一方、C2、C4、C9欠損症の患者のなかには、臨床症状がないものもあります。

マンノース結合レクチン（MBL）の機能の欠如は、マンノース末端を有する細菌によって引き起こされる感染に対する感受性の増加をもたらす。感染が頻発する小児のMBLが低いことから、マノース結合レクチン活性化経路は、母親から獲得した受動免疫の低下と、後天性免疫の発達との間に重要であることが示唆される。興味深いことに、いくつかの群では、低レベルのタンパク質発現をもたらすMBL遺伝子の優性対立遺伝子の高い罹患率が存在する。おそらく、幼児期に注目されたこれらの人々の欠陥は、将来的には利点があります。したがって、低レベルのMBLがマイコバクテリア感染を防御するという証拠がある。ハンセン病患者では、健康な同胞と比較して高レベルのMBLが明らかになった。

臨床症状が遺伝性の血管浮腫である補体C1阻害剤の欠乏症は、別れている。

ほとんどの補体欠損症では、対応する赤字症状の対症療法により、病因論的および代償療法は不可能である。

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