インターフェロン-y /インターロイキン-12依存性経路の欠陥：症状、診断、治療

インターフェロン-γ（INF-γ）およびインターロイキン12の破壊に至る欠陥は（11-12）依存性の方法は、高い感度およびいくつかの他のマイコバクテリア感染（サルモネラ、ウイルス）によって特徴付けられます。

インターフェロン-γ/インターロイキン-12依存性経路の欠陥の病因

マクロファージによって吸収され、マイコバクテリアはIL-12の産生を刺激する。IL-12は、Tリンパ球およびNK細胞を刺激し、INF-γ産生を誘導する。後者はマクロファージを活性化し、マイコバクテリアの死滅を促進する。これらのサイトカイン、それらに対する細胞レセプター、およびレセプターから細胞にシグナルを伝達するタンパク質の欠損は、特定の病原体に対する特異的な感受性をもたらす。

インターフェロン-γ/インターロイキン-12依存性経路の欠陥の症状

種々の遺伝的欠陥を有する患者における臨床症状は、ほぼ同様である。ワクチン接種後、BCG患者は播種性感染症を発症する。高齢（1-3歳）に予防接種がない場合、メチコバクテリアのマイコバクテリアまたはサルモネラ菌に起因する肺炎または全身性感染症が注目される。

マイコバクテリア感染のすべての症例において、患者は発熱、体重減少、リンパ節腫脹、肝脾腫、慢性貧血を有していた。多くの患者に特定の器官の病変があった。さらに、いくつかの患者は、気管支喘息、血管炎、糸球体腎炎などの状態を記述した。しかし、この段階でINF-γ/ IL-12経路の欠陥とこれらの状態の信頼性の高い病原性の関連を確立することは不可能である。

診断

上記の欠陥を有する患者では、細胞性および体液性単位の免疫系における定量的および定性的な実験室の変更はない。診断は、典型的な臨床像を有する患者の適切な突然変異の同定によって確認される。

インターフェロン-γ/インターロイキン-12依存性経路の欠損の治療

TSCAは潜在的にこれらの患者の選択療法であるが、関連する世界の経験は極めて限られている。患者は、結核、ハンセン病および細胞内病原体によって引き起こされる他の感染症に罹患している人々との接触を避けるべきである。予防的抗結核治療の可能性がある。そのような患者へのBCGワクチン接種は、厳格に禁忌である。マイコバクテリアに感染した場合、治療は4つの薬剤によって行われる。特別な注意を払って、病原体のこのグループにおける高レベルの耐性のために、病原体の感受性を決定することが必要である。部分的な臨床効果を有するINF-α、INF-α、IL-12の使用に関する報告がある。

予測

BCGまたはマイコバクテリアに感染した場合、予後は非常に悪い。多くの点で、予後は感染性病原体の用量および早期診断に依存する。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],