小児の運動失調性脊髄拡張症

毛細血管拡張性運動失調症は、小児によって大きく異なります。進行性小脳失調症および毛細血管拡張症はすべての小児に認められ、皮膚には「カフェオレ」模様がよく見られます。感染症に対する感受性は、非常に強いものから中等度まで様々です。悪性腫瘍、主にリンパ系腫瘍の発生率は非常に高くなります。

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病因

毛細血管拡張性運動失調症患者に特徴的な免疫学的変化は、Tリンパ球数の減少、主にCD4+細胞の減少に起因するCD4+/CD8+比の逆転、およびT細胞の機能活性といった形で現れる細胞性免疫の障害です。血清免疫グロブリン濃度に関しては、IgA、IgG2、IgG4、およびIgEの減少または欠如が最も特徴的な変化であり、IgA、IgG、IgEの急激な減少とIgMの顕著な増加という形で、正常に近い免疫グロブリン濃度または脱免疫グロブリン血症が検出されることはまれです。特徴的なのは、多糖類およびタンパク質抗原に対する抗体形成の障害です。

処理

毛細血管拡張性運動失調症の治療法は、現在までに確立されていません。患者は神経疾患に対する緩和療法を必要とします。重篤な免疫学的変化および／または慢性もしくは再発性の細菌感染症が認められた場合は、抗菌療法（期間は免疫不全および感染症の重症度に応じて決定されます）、静脈内免疫グロブリンによる補充療法、そして適応があれば抗真菌療法および抗ウイルス療法が適応となります。