毛細血管拡張性失調症（ルイ・バール症候群）

毛細血管拡張性運動失調症（同義語：ルイ・バー症候群）は、最も初期の症状である小脳失調症、その後、通常 4 歳で現れる毛細血管拡張症、染色体不安定性、主に上気道の頻繁な感染症につながる免疫不全、および主にリンパ網様腫瘍を発症する傾向を特徴とするまれな全身性疾患です。

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原因と病態

常染色体劣性遺伝形式で、遺伝子座はIlq22-q23です。この疾患は、電離放射線による損傷への反応能力の遺伝性疾患であるという見方があります。また、一部の遺伝子変異においてDNA修復に欠陥がある可能性も指摘されています。胸腺低形成および神経系の変化は、中胚葉欠陥による血管異常、または胸腺細胞と神経細胞に共通する抗原に対する自己免疫反応によって引き起こされると考えられています。毛細血管拡張性運動失調症患者のT細胞腫瘍と、主に14qll染色体切断との関連が示唆されています。

表皮では、組織学的に軽度の過角化および不全角化と顕著なメラニン沈着が認められます。真皮の上部3分の1では、びまん性の血管拡張が認められます。

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