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運動失調症（ルーバー症候群）
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 17.10.2021
最後に見直したもの： 17.10.2021
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[原因と病因
常染色体劣性型に遺伝する遺伝子座はIlq22-q23である。この疾患は、電離放射線によって引き起こされる損傷に応答する能力の遺伝的障害であるという見解がある。いくつかの遺伝的変異体についてのDNA修復の欠陥についても可能である。中胚葉欠損を引き起こし、または胸腺細胞及び神経細胞に共通する抗原に対する自己免疫応答胸腺形成不全及び神経系の変化が血管異常によって引き起こされ得ることが想定されます。末梢血管拡張性運動失調症の患者におけるT細胞腫瘍の染色体破裂（主に14q11）との関連が示されている。
表皮では、組織学的に不鮮明に過敏症および不全角化が発現し、メラニンが顕著に沈着する。真皮 - 拡散性血管拡張の上位3分の1にある。