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先天性出血性毛細血管拡張症（ランデュ・オスラー・ウェーバー症候群）
最後に見直したもの： 07.07.2025
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[ 先天性出血性毛細血管拡張症（レンデュ・オスラー・ウェーバー症候群）の症状
最も特徴的な病変は、顔面、口唇、鼻腔および口腔粘膜、指先、および足指に現れる小さな赤紫色の毛細血管拡張症です。同様の病変が消化管粘膜にも現れることがあり、反復性出血を引き起こします。患者は頻繁に大量の鼻出血を経験します。一部の患者では肺動静脈瘻がみられます。これらの瘻は著しい右左シャントを引き起こし、呼吸困難、脱力、チアノーゼ、および赤血球増多症を引き起こす可能性があります。しかし、最初の兆候は通常、脳膿瘍、一過性脳虚血発作、または感染性または非感染性の塞栓による脳卒中です。一部の家系では、脳または脊髄の毛細血管拡張症が発生し、くも膜下出血、発作、または下半身麻痺を引き起こす可能性があります。
診断は、顔面、口、鼻、歯茎における特徴的な動静脈異常の検出に基づいて行われます。内視鏡検査や血管造影が必要になる場合もあります。家族歴に肺疾患や脳疾患がある場合は、思春期または青年期後期に肺CT検査と頭部MRI検査を受けることが推奨されます。臨床検査は通常正常ですが、ほとんどの患者で鉄欠乏症が認められます。
先天性出血性毛細血管拡張症（レンデュ・オスラー・ウェーバー症候群）の治療
ほとんどの患者に対する治療は支持療法ですが、アクセス可能な毛細血管拡張症（例：内視鏡検査時の鼻腔内または消化管内）はレーザー焼灼術で治療できる場合があります。動静脈瘻は外科的切除または塞栓術で治療できます。反復輸血が必要となるため、B型肝炎ワクチンによる予防接種が重要です。多くの患者は、反復する粘膜出血による鉄喪失を補うために長期の鉄剤投与を必要とします。一部の患者では、非経口鉄剤投与が必要です。アミノカプロン酸などの線溶阻害薬が有効な場合があります。