先天性出血性毛細血管拡張症（Rundu-Osler-Weber Syndrome）
最後に見直したもの： 23.04.2024
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[先天性出血性毛細血管拡張症（Rundu-Osler-Weber Syndrome）の症状
最も特徴的な病変は、顔面、唇、鼻および口腔粘膜、指先およびつま先に小さな赤紫色毛細血管拡張症である。同様の病変が胃腸粘膜上に存在し、再発性の出血をもたらすことがある。患者は頻繁に多量の鼻出血を起こす。一部の患者には肺動静脈瘻がある。これらの瘻は、呼吸、衰弱、チアノーゼおよび真性赤血球増加症の短時間を引き起こすことがある顕著な右左シャントにつながる。しかし、最初の徴候は、感染したまたは感染していない塞栓術の結果として、脳膿瘍、一時的な虚血発作または脳卒中である。いくつかの家族では、くも膜下出血、てんかん発作または対麻痺を引き起こすことがある脳または脊髄毛細血管拡張症がある。
診断は、顔、口、鼻および歯肉における特徴的な動静脈異常の検出に基づいている。時々、内視鏡検査または血管造影を行う必要があります。肺または大脳障害の家族歴がある場合、思春期または青年期の終わりに、肺のCTスキャンおよび頭部のMRIが推奨される。臨床検査では、ほとんどの患者の鉄欠乏症を除いて、通常、異常は認められません。
先天性出血性毛細血管拡張症（Randu-Osler-Weber Syndrome）の治療は、
大部分の患者の治療は支持的であるが、利用可能な毛細血管拡張（例えば、鼻または内視鏡の消化管）は、レーザーアブレーションによって排除することができる。動静脈瘻では、外科的切除または塞栓術を用いることができる。反復輸血の必要性に関連して、B型肝炎ワクチンによる予防接種が重要です。反復粘膜出血による損失を補うために、多くの患者は鉄製剤で長期間の治療が必要です。一部の患者は、非経口用鉄製剤の注射が必要である。アミノカプロン酸のような線維素溶解阻害薬が有効であり得る。