失調 - 毛細血管拡張症

失調症 - 毛細血管拡張症は、T細胞免疫、進行性脳性動揺、結膜および皮膚毛細血管拡張症および副鼻腔および肺の皮膚および再発性感染症の侵害を特徴とする。

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運動失調症 - 毛細血管拡張症の原因

常染色体劣性型に遺伝する。失調 - 毛細血管拡張症は、運動失調 - 毛細血管拡張（ATM）タンパク質をコードする遺伝子の突然変異の結果である。ATMは、分裂促進シグナルの伝達、減数分裂組換え、細胞周期の制御において役割を果たす。

運動失調症 - 毛細血管拡張症の症状

神経学的症状および免疫不全の兆候の発症は変化し得る。運動失調は、子供が歩き始めたときに現れる。神経学的症状の進行は、運動活動の重度の中断をもたらす。音声が不明瞭になり、脊椎関節症運動および眼振が注目され、筋力低下が筋萎縮に進行する。遠隔血管拡張症は4〜6年まで出現しないことがある。それらは、結膜結膜、耳、尺骨および膝窩窩の皮膚、首の側面に最もよく見られます。副鼻腔および肺の再発性感染は、再発性肺炎、気管支拡張症、慢性拘束性肺疾患につながる。患者は、IgAおよびIgEの欠乏症およびTリンパ球の進行性障害を有する。性腺異形成、精巣萎縮、真性糖尿病などの内分泌異常がある。

運動失調症 - 毛細血管拡張症の診断と治療

悪性新生物（白血病、脳腫瘍、胃癌）、DNA修復欠損を伴う染色体破裂の頻度は高い。通常、血清α-フェトプロテインレベルは上昇する。

治療には抗生物質の処方薬BBILが含まれますが、中枢神経系の異常に対する有効な治療法はありません。従って、神経学的症状が進行し、約30歳で死に至る。

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