MODY-糖尿病

MODY糖尿病とは何ですか？これは、インスリン産生の病理学および若年期（最大25年）の身体におけるグルコース代謝の侵害に関連する遺伝型の糖尿病である。この病気にはICD-10のコードE11.8があります。

現在、単一遺伝子若年性糖尿病を決定するための内分泌で使用される用語MODY糖尿病（若年発症成人型糖尿病） - ヤングに一遺伝子性糖尿病は、 - 10〜40歳の間に現れ得る膵臓ホルモンインスリンの分泌の欠陥を受け継い。

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疫学

WHOによると、インスリン非依存性2型糖尿病の若年患者の1〜2％は、実際には若年性の単糖尿病を有する。大まかな見積もりによると、世界規模でMODY-糖尿病は70〜110人/百万人の被害を受けています。

アメリカ糖尿病学会によると、米国では、MODY糖尿病は診断されたすべての糖尿病症例の最大5％を占めています。

英国の内分泌学者は、国内の糖尿病患者総数の約2万人（すなわち約4万人）の若年者における単剤糖尿病の有病率を推定しています。しかし専門家は、これらのデータは正確ではなく、さらにMODYの症例の80％以上が現在より一般的な疾患のタイプと診断されていることに注意している。英国の診断検査センターのレポートの1つには、68万〜108万ケースの数字があります。英国では、糖尿病MODY 3（症例の52％）およびMODY 2（32％）が最も一般的です。

ドイツで行われた研究は、2型糖尿病の診断例最大5％が、最も可能性の高い、表現型はMODY糖尿病であり、15歳未満の患者では、数字は2.4％であるという結論に至りました。

いくつかの報告によると、アジア諸国の患者では、MODY糖尿病の有病率が有意に高いことが観察されている。

臨床的な統計によると、このようなMODY 8（症候群又は糖尿病、膵外分泌機能不全）のような、最も一般的に診断された糖尿病MODY-1、2及び3の様々な、9.10 MODY、11、13及び14はほとんど検出されません。

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原因 MODY-糖尿病

研究は、キーがMODY糖尿病を引き起こし、それが膵島（ランゲルハンス島）に集中している膵臓ベータ細胞の内分泌機能insulinosekretiruyuschih遺伝的に決定された違反で同定しました。病理学は、常染色体優性原則、すなわち親の1つに変異対立遺伝子が存在する場合に遺伝する。MODY糖尿病の発症の主なリスク要因は、2世代以上の家族性糖尿病の病歴である。これにより、体重、生活習慣、民族性などにかかわらず、遺伝的障害が子供に伝染する可能性が高まります。

疾患の臨床徴候と症状の年齢に影響を与えるアミノ酸置換の多様含むMODY糖尿病特異的病理学的変化を、識別されたそれぞれの種について。そして、遺伝的変異が生じた遺伝子に応じて、表現型またはMODY糖尿病の型が区別される。現在までに、13個の異なる遺伝子のセットの変異：GCK、HNF1A、HNF4A、IPF1、HNF1B、NeuroD1の、CEL、ABCC8、KCNJ11、INS、PAX4、KLF11、BLK。

したがって、MODY-糖尿病1の原因は、遺伝子HNF4A（肝細胞の核因子4α肝細胞）の変異である。MODY 2糖尿病は、グルコースをグリコーゲンに変換するために必要な酵素グルコキナーゼ（GCK）の遺伝子の異常のために発生する。HNF4A遺伝子は、血液中のグルコースレベルに応答して膵臓によって産生されるインスリンの量を調節する。（16-18歳までの新生児期によって明らかに）糖尿病一遺伝子のこの種の血液中のグルコースのレベルを有する患者は、還元グルコースする膵臓β細胞の感受性ので、6.8ミリモル/ Lに上昇してもよいです。

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病因

糖尿病MODY3の病因は、1-アルファ肝細胞の核因子をコードするホメオボックス遺伝子HNF1Aの突然変異と関連している。糖尿病は青年期に起こり、グルコース（酒石酸）の腎臓閾値が低いが、年齢とともに血糖値が上昇する。

糖尿病MODY4は、遺伝子IPF1（膵臓におけるインスリン1の因子プロモーターをコードする）の変異を伴って起こり、この器官の働きにおいて重大な機能障害を伴う。糖尿病MODY5は、遺伝子HNF1B（肝細胞核因子1-β）の突然変異で起こる。MODY 6 - 神経分化因子1の遺伝子の突然変異を有する（Neurod1）。MODY 7 - 遺伝子KLF11（膵β細胞におけるインスリン発現のレベルの調節）。

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症状 MODY-糖尿病

MODY-糖尿病の臨床症状はその遺伝的サブタイプに依存する。疾患のいくつかの形態 - 例えば、MODY 1 - 高血糖症の典型的な画像マニフェスト：多尿（増加した排尿）、多飲（増大渇き）および実験が増加血糖値の指標を確認しました。

不均衡は、pHおよび血液の酸性度を増加させ、間質液、一般的な代謝性疾患の脅威コマ収差を発生し、前記糖尿病性ケトアシドーシス、 - による糖尿病MODY 1缶進行形はらん炭水化物欠乏細胞におけるインスリンの欠如。

同時に、多くの場合、単一遺伝子若年性糖尿病は、無症候性であり得る - グルコースのわずかに上昇したレベルは、別の機会に分析時に検出されたときに第偶然に診断された表現型MODY 2及びMODYです。

したがって、糖尿病MODY2の経過には、他の症状がない場合に血糖値の中程度の上昇（8mmol / l以下）が伴う。

糖尿病MODY 3では、思春期または若干後に、炭水化物および高血糖の代謝の違反の形で最初の徴候が青年期に起こる。糖尿病の傾向は血液中の完全に正常な糖レベルで追跡され、糖尿病の診断前には腎症が発症する可能性があります。年齢とともに、膵β細胞の機能不全および肝臓のインスリン抵抗性がより顕著になり、特定の段階で、患者は内因性インスリンを必要とする。

、 - （アップ高齢者に18年後より頻繁に）および重度の高血糖膵臓の障害（部分的無発育）、ならびに体重減少、脱水、貧血を有する吸収不良症候群（で表されMODY糖尿病4の症状はどの年齢でも発生する可能性が下痢、筋肉衰弱、痙攣など）。

糖尿病MODY 5（10歳以上の患者）の最も典型的な臨床症状の中で、専門家は腎臓嚢胞の存在を確認する。血液中の高レベルの尿酸; 肝機能障害; 性器の解剖学的欠損。

合併症とその結果

ほとんどのMODY型表現型は、MODY2に加えて、1型および2型糖尿病と同じ短期的および慢性的影響および合併症を引き起こすことがある：

• ケトアシドーシスおよび糖尿病性昏睡;
• 出血および網膜剥離を伴う眼の網膜への損傷は失明につながる;
• 糖尿病性血管症（血管の脆弱性、それらをブロックする傾向）;
• 四肢の感受性の喪失（多発性神経障害）;
• 糖尿病性足;
• 腎機能障害;
• 栄養不良の皮膚潰瘍および皮下軟組織;
• 心血管病変を発症する危険性が高い。

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診断 MODY-糖尿病

今日まで、MODY糖尿病の診断は、遺伝子検査に基づいてのみ正確な診断を行うことができるという事実により複雑である。糖尿病の家族歴は、このタイプの糖尿病が特定の患者に影響を及ぼすという間接的な指標であり得る。

そして、通常の検査には次のものが含まれます（詳細は糖尿病の診断参照）。

• 砂糖内容物の血液検査（空腹時に降伏）。
• グルコース負荷後のグルコース耐性のOTTG試験;
• HbA1c（グリコシル化ヘモグロビン）およびC-ペプチドの血液検査;
• インスリン産生β細胞に対する自己抗体の血液検査;
• 糖含有量の尿分析;
• 微量アルブミン、アミラーゼ、アセトンの尿分析;
• トリプシンクレイ分析。

MODYの診断のために、器械診断、膵臓の超音波検査が必要となることがある。

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差動診断

鑑別診断は、存在またはMODY糖尿病または糖尿病1型又は2、疾患の自己免疫性の形態、ミトコンドリア機能不全ミトコンドリアのランゲルハンス島のβ細胞、および他の病因の炭水化物代謝の異常を検出するように設計されています。

処理 MODY-糖尿病

すべての種類の一元性若年性糖尿病は生涯にわたり、MODY-糖尿病治療は、血糖値をできるだけ近くで維持することを目的としています。

原則的には、糖尿病MODY 2における治療効果は、食生活の変化に制限されることがあり、続きを読む- 2型糖尿病における食事療法、投与エクササイズで構成されても、効果的な理学療法の治療を。一緒に、この順番に合併症のリスクを低減し、組織の酸素飽和度を促進し、（肥満に）余分なカロリーを燃焼血液中にブドウ糖やコレステロールの生理的に許容されるレベルを維持するのに役立ちます。

MODY-糖尿病（MODY1、MODY3およびMODY4の品種）の治療におけるいくつかの進歩は、スルホニルウレアに基づく経口血糖降下剤によるインスリン注射の代替である。糖尿病MODY1、MODY5、MODY6などではインスリン療法は避けられないが。

スルホニル - グリクラジド（AL商品名 - Diamikron、Glimikron、Diabeton、Medoklazid）グリベンクラミド（Antibet、Gilemal、Glibamid、Glyukobene）グリキドン（Glyurenorm）、グリメピリド（アマリール、Glemaz、Glyumedeks、Diamerid） - β細胞を活性化しますインスリンの分泌を促進する。MODY-糖尿病治療では、これらの薬物は第1行の血糖降下薬にとどまっている。

例えば、Gliklazid（80mgの錠剤中）内分泌学者の薬物は1日2回1錠を投与する。薬物に対するアレルギーの出現を排除しないでください。禁忌の中には、急性感染、重度の肝臓および/または腎不全、18歳未満の妊娠および授乳期などがある。

Dimetilbiguanid - 活性物質メトホルミン薬（商品名、等 - メトホルミン塩酸Metospanin、Formetin、Gliformin、グルコン、Glikomet、Gliminfor、Siofor） - 阻害グルコース形成及び肝臓にグリコーゲンを減少させます。メトホルミンは、食事後に撮影された - 1錠（0,5-0,85 g）を一日二回。

この薬剤は、感染症、肝臓および腎臓病変、急性心不全、ならびに15歳未満の子供および妊婦には禁忌である。ジメチルビグアニドの使用は吐き気、嘔吐、下痢、腹痛を引き起こすことがあります。長期間の入院で巨거芽球性貧血が発症する恐れがあります。

血糖降下剤ピオグリタゾン（Pioglit、DIABスタンダードDiaglitazon、Amalviya）がグリタゾンのクラスを意味し、肝臓に作用すると、そのインスリン抵抗性を低下させます。1日1回、1錠（15〜30mg）を処方されています。この薬物の禁忌リストには、1型糖尿病、重度の心不全、妊娠および授乳が現れます。18歳未満の患者には、ピオグリタゾンを使用することは推奨されません。副作用の中には、低カリウム血症、貧血、頭痛および筋肉痛、腫れ、ビリルビンの増加およびカルシウム含有量の低下がある。

防止

警告MODY-糖尿病は、遺伝的に決定された病理のように、不可能です。患者がこの病気の発症の前提条件を持っている場合、医師は肥満を避けることを勧めます：もちろん、これは病気を防ぐことはできませんが、症状の発達を遅らせることは助けになります。

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予測

MODY 2を有する患者は、より容易な高血糖を引き起こすので、最良の予後を有する。他のタイプのMODY糖尿病は、時間とともに進行する傾向があります。

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